Leber視神經萎縮

Leber視神經委縮(Leber optic atrophy)(MIM 535000)又稱Leber遺傳性視神經病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON),最早由德國眼科 醫師Leber發現。LHON是一種急性或亞急性發作的母系遺傳病。典型的LHON首發症狀為視物模糊，隨後的幾個月之內出現無痛性，完全或接近完全的失明。通常是兩眼同時受累，或在一隻眼睛失明不久，另一隻也很快失明。

視神經和視網膜神經元的退化是LHON的主要病理特徵。 另外還有周圍神經的退化、 震顫、 心臟傳導阻滯和肌張力的降低。LHON通常在20~30歲時發病，但發病年齡範圍可從兒童時期一直到70多歲。該病通常存在性別差異，男性患病風險一般是女性的4~5倍，但原因尚不清楚。在9種編碼線粒體蛋白的基因中，至少有18種錯義突變可直接或間接地導致LHON表型的出現。LHON分為兩種類型；①單個線粒體突變就足以導致LHON表型，②少見的、需要二次突變或其他變異才能產生的臨床表型，但其發病的生物學基磁尚不完全清楚。