Kearns-Sayre綜合徵

病因

線粒體腦肌病的病因主要是mtDNA(少數是nDNA)發生突變，如基因點突變，缺失，重複和丟失。能量不足，不能維持細胞的正常生理功能，產生氧化應激，誘導細胞調亡而導致線粒體病。

臨床表現

Kearns-Sayre綜合徵為線粒體腦肌病的一類分型。於1958年由Kearns和Sayre首次報導，他們對一個患有色素性視網膜炎、眼外肌麻痹和完全性心臟傳導阻滯的患者進行屍解後發現，該患者的大腦呈瀰漫性海綿樣變性。本病恆定的臨床三聯症為：兒童期發病、進行性眼肌麻痹和色素性視網膜炎。另一個三聯症是完全性心臟傳導阻滯、腦脊液蛋白升高（通常>1g/L）和腦綜合徵。多數患兒智力落後，還可有發作性昏迷、身材矮小、聽力喪失、糖尿病、甲狀腺功能低下及其他激素缺乏引起的內分泌紊亂。

實驗室檢查

血和腦脊液中乳酸及丙酮酸水平明顯升高。幾乎全部患者都出現肌肉破碎紅纖維（RRF）。頭顱MRI檢查可發現腦白質損害，部分病例出現基底節鈣化，尤其伴甲狀旁腺功能低下者更容易見到鈣化。分子生物學檢查可發現呼吸鏈酶有多處活性缺乏。