HPRT

HPRT即次黃嘌呤磷酸核糖基轉移酶，痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。

基本介紹

• 中文名：次黃嘌呤磷酸核糖基轉移酶
• 外文名：HPRT
• 屬性：性聯隱性遺傳基因
• 類型：性聯隱性

次黃嘌呤磷酸核糖基轉移酶

痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損，可分為完全缺損及部份缺損，若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症候群，其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性，臨床症狀除了痛風外，尚包括神經系統的障礙，如舞蹈症、智慧型低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石?央C若HPRT基因部份缺損，其血液中酵素活性約介於2%至10%之間，臨床的症狀包括痛風及尿路結石，但不會有神經系統及行為方面的異常。