法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統溶酶體貯積病。男性新生兒發病率為1/110000~1/40000。男女均受累,多在兒童至青少年時期發病,女性症狀通常較男性輕。
基本介紹
- 就診科室:神經內科
- 發病特徵:發作性肢體疼痛、皮膚血管角質瘤等。
- 多發人群:男女均受累。
Fabry病一般指本詞條
法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統溶酶體貯積病。男性新生兒發病率為1/110000~1/40000。男女均受累,多在兒童至青少年時期發病,女性症狀通常較男性輕。
法布里病是由於編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變,導致其編碼的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失,三聚己糖神經醯胺的正常降解受阻,未降解的底物在多種組織的細胞溶酶...
Anderson-Fabry綜合徵(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-Anderson-Fabry綜合徵(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A ...
新生兒和早產兒的神經發育不完善,生後數周內無汗;甲狀腺功能低下患者、腫瘤、尿毒症、肝硬化、內分泌疾病(如Addison病、糖尿病等)以及罕見的遺傳病(如Fabry病、Fran...
出血性小結節病(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-出血性小結節病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)...
磷脂沉著綜合徵(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-磷脂沉著綜合徵。...... (Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A ...
斯-克二氏綜合徵(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-斯-克二氏綜合徵(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A ...
腎虛,原發性高血壓,法布里病(Fabry 病),腰痛-血尿綜合徵,腎盂腫瘤,膀胱與尿道結石,抗菌藥中毒性腎病,巰甲丙脯酸腎損害,繼發性化膿性腹膜炎,鉤端螺旋體病的腎...
臨床發現B型或AB血型的Fabry病患者常發病早、病情重,這是因為這兩種血型人群還具有另外兩個糖鞘脂——B和B1糖鞘脂,當α-半乳糖苷酶A缺乏時,它們亦不能解離掉...
弗布利氏綜合徵(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-弗布利氏綜合徵(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),於...
法布瑞病 (Fabry disease)法布瑞病 (Fabry disease)是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳病。我國在2003年後才逐步通過病理和基因兩種檢查方法來診斷此病。 目前治療...
α-半乳糖苷酶A缺乏病(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-α-半乳糖苷酶A缺乏病(Andeson-Fabry disease),或法布里病(alpha-galactosidase A deficiency)...
病的臨床和病理資料總結及本院62例I型糖原累積病的臨床總結,包括心臟受累及血脂異常及其治療情況;補充了本院圍生期心肌病的臨床總結;增添了肥胖心肌病和Fabry病新...
(1)大分子類 ①溶酶體貯積症 主要包括:戈謝病、法布里病(Fabry病)、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積症、GM2黑蒙性痴呆(...
三十、 硫酸腦苷脂儲積病 三十一、 Krabbe病 三十二、 Fabry病 三十三、 乳糖醯腦醯胺儲積病 三十四、 粘多糖儲積病 (一) 粘多糖儲積病Ⅰ型 (二) 粘...
神經醯胺三已糖苷脂累積病(ceramidetrihexosidosis),按X連鎖隱性遺傳。首先由Fabry和Anderson(1898)分別發現和報告。其發病率約為1/40000,絕大多數為男性半合子。...
Fabry病 α-半乳糖苷酶 Farber病 神經醯胺酶 糖原貯積症 糖原貯積症Ⅱ型 α-葡糖苷酶 糖蛋白貯積症 岩藻糖苷貯積症 α-岩藻糖苷酶 苷露糖苷貯積...
9.皮膚:多濕疹見於苯酮尿症,糙皮病樣皮疹見於Hartnup病(色氨酸代謝病),魚鱗癬見於植烷酸累積病,毛細血管擴張見於Louis-Bar綜合徵,下腹部血管角質瘤見於Fabry病,...
第三節 Fabry病病例9 左室肥厚、心律失常、皮疹和蛋白尿第四節 線粒體肌病病例10 心肌肥厚、心力衰竭、慢性腎功能不全第五節 甲狀腺功能減低病例11 心肌肥厚伴...
第五節Ⅲ型膠原腎小球病第六節纖連蛋白腎小球病第七節Fabry病腎病第八節卵磷脂膽固醇轉醯酶缺乏腎病第九節高雪病腎病第十節尼門-皮克病腎病...
血管角質瘤綜合徵即瀰漫性體血管角質瘤病,又稱Fabry綜合徵、Anderson-Fabry綜合徵、Sweeley-Klionsky綜合徵、Ruiter-Pompen綜合徵、瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症、...