法布瑞病

法布瑞病 (Fabry disease),臨床症狀,治療,

法布瑞病 (Fabry disease)

法布瑞病 (Fabry disease)是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳病。我國在2003年後才逐步通過病理和基因兩種檢查方法來診斷此病。
目前治療分為症狀治療和酶替代療法。就其治療而言,除國內沒有的生物技術藥物Fabrazyme(經基因工程制出的α-半乳糖苷酶A)外,其他治療手段均在醫療保險基金支付範圍之內。
據資料顯示,患病率約為三十六萬分之一。該病會導致患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變。

臨床症狀

患者小時手腳疼痛,無汗,成年後該病會導致患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變,因為患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變,進而引發腎臟、腦供血、心臟、神經等系統的疾病。患者的平均壽命為46歲。

治療

一般有對症治療和酶替代療法,對症治療指治療腎臟、腦供血、心臟、神經等系統的疾病。

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