法布瑞病

法布瑞病 (Fabry disease)

法布瑞病 (Fabry disease)是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳病。我國在2003年後才逐步通過病理和基因兩種檢查方法來診斷此病。

目前治療分為症狀治療和酶替代療法。就其治療而言，除國內沒有的生物技術藥物Fabrazyme（經基因工程制出的α-半乳糖苷酶A）外，其他治療手段均在醫療保險基金支付範圍之內。

據資料顯示，患病率約為三十六萬分之一。該病會導致患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變。

臨床症狀

患者小時手腳疼痛，無汗，成年後該病會導致患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變，因為患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變，進而引發腎臟、腦供血、心臟、神經等系統的疾病。患者的平均壽命為46歲。

治療

一般有對症治療和酶替代療法，對症治療指治療腎臟、腦供血、心臟、神經等系統的疾病。