DSG2

DSG2是18號染色體的基因。

基本介紹

  • 中文名:DSG2
  • 染色體位置:18號染色體
  • HGNC編號:3049
  • 表達產物:Desmoglein 2
基因標識,作用功能,

基因標識

別名
  • Desmoglein 2
  • Cadherin Family Member 5
  • Desmoglein-2
  • CDHF5
  • HDGC
資料庫編號
  • HGNC:3049
  • Entrez Gene:1829
  • Ensembl:ENSG00000046604
  • OMIM:125671
  • UniProtKB:Q14126

作用功能

該基因編碼去毛細胞蛋白家族和鈣粘蛋白細胞粘附分子超家族的一個成員。降絲粒蛋白是橋粒的鈣結合跨膜糖蛋白組分,是上皮、心肌和其他細胞類型之間的細胞連線.編碼前蛋白經蛋白質水解處理,生成成熟糖蛋白。該基因存在於18號染色體上與其他desmoglin基因家族成員的一個基因簇中。該基因的突變與心律失常性右心室發育不良(家族性,10)有關。[由RefSeq,2016年1月提供]

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