CTLA4

CTLA4是2號染色體的基因。

基本介紹

  • 中文名:CTLA4
  • 染色體位置:2號染色體
  • HGNC編號:2505
  • 表達產物:Cytotoxic T-Lymphocyte Associated Protein 4
基因標識,作用功能,

基因標識

別名
  • Cytotoxic T-Lymphocyte Associated Protein 4
  • Insulin-Dependent Diabetes Mellitus 12
  • Cytotoxic T-Lymphocyte Protein 4
  • Celiac Disease 3
  • CTLA-4
  • CD152
  • Ligand And Transmembrane Spliced Cytotoxic T Lymphocyte Associated Antigen 4
  • Cytotoxic T Lymphocyte Associated Antigen 4 Short Spliced Form
  • Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Serine Esterase-4
資料庫編號
  • HGNC:2505
  • Entrez Gene:1493
  • Ensembl:ENSG00000163599
  • OMIM:123890
  • UniProtKB:P16410

作用功能

該基因是免疫球蛋白超家族的成員,編碼一種向T細胞傳遞抑制信號的蛋白質。該蛋白包含一個V結構域、一個跨膜結構域和一個細胞質尾。交替轉錄剪接變異體,編碼不同的異構體,已被表征。膜結合異構體以二硫鍵連線的同質二聚體作用,而可溶異構體起單體作用。該基因突變與胰島素依賴型糖尿病、Graves病、橋本甲狀腺炎、腹腔疾病、系統性紅斑狼瘡、甲狀腺相關眼眶病和其他自身免疫性疾病有關。[由RefSeq提供,2008年7月]

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