CHARGE綜合徵（CHARGE syndrome）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞。
基本介紹
- 中文名：CHARGE綜合徵
- 外文名：CHARGE syndrome
- 所屬學科：泌尿外科學
- 公布時間：2014年
定義,出處,
相關詞條
- 卡爾曼綜合徵
估計CHARGE綜合徵的發病率約為1/8500-12000。該疾病的名稱是由以下臨床表現的首字母組成：眼缺損（coloboma），心臟畸形（heart anomalies），後鼻孔閉鎖（choanal atresia），生長和/或發育遲緩（retardation of growth and/or development...
- 後鼻孔
後鼻孔，先天性後鼻孔閉鎖，本病為嚴重鼻部畸形，屬家族遺傳性疾病。疾病介紹 本病為嚴重鼻部畸形，屬家族遺傳性疾病。據Evans（1971）分析先天性後鼻孔閉鎖65例，合併其他先天性畸形者28例，占43%，其中有多發性先天性畸形（Charge綜合...
- 陳曉巍(北京協和醫院耳鼻咽喉科主任醫師)
4.罕見耳聾/耳畸形綜合徵（如Treacher Collins綜合徵/CHARGE綜合徵/Noonan綜合徵等）的診斷與治療；5.耳聾基因篩查和耳聾的遺傳諮詢。研究方向 1.罕見先天性耳聾/耳畸形綜合徵的病因學、遺傳學和發病機制研究；2.以斑馬魚為模式動物進行...
