C2缺乏病,最為常見,大多數人健康無症狀。C2缺乏的患者最常發生的疾病是系統性紅斑狼瘡(SLE),LE樣綜合徵,反覆感染,過敏性紫癜,致死性的皮肌炎,血管炎,播散性皮膚型紅斑狼瘡,寒冷性蕁麻疹。C2和C4均缺乏的紅斑狼瘡患者常具有亞急性環狀紅斑,乾燥綜合徵和Ro抗體,少有抗ds-DNA抗體和抗心磷酯抗體。
C2缺乏病,最為常見,大多數人健康無症狀。C2缺乏的患者最常發生的疾病是系統性紅斑狼瘡(SLE),LE樣綜合徵,反覆感染,過敏性紫癜,致死性的皮肌炎,血管炎,播散性皮膚型紅斑狼瘡,寒冷性蕁麻疹。C2和C4均缺乏的紅斑狼瘡患者常具有亞急性環狀紅斑,乾燥綜合徵和Ro抗體,少有抗ds-DNA抗體和抗心磷酯抗體。
C2缺乏病,最為常見,大多數人健康無症狀。C2缺乏的患者最常發生的疾病是系統性紅斑狼瘡(SLE),LE樣綜合徵,反覆感染,過敏性紫癜,致死性的皮肌炎,血管炎,播散性皮膚型紅斑狼瘡,寒冷性蕁麻疹。C2和C4均缺乏的紅斑狼瘡...
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)又稱線粒體乙醯乙醯基輔酶A硫解酶缺乏症,是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。患者線粒體內異亮氨酸代謝障礙,肝外酮體分解障礙,急性期出現酮症低血糖、代謝性酸中毒,嚴重者...
三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏對生物素治療無反應,必須與生物素反應性多種羧化酶缺乏鑑別。後者是由於生物素代謝障礙,即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏,累及全部4種生物素依賴性羧化酶。所有這一類疾病均有三甲基巴豆醯輔酶A羧化...
獲得性C1抑制因子缺乏症 獲得性C1抑制因子缺乏症是一個病症名稱。
補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如 C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼瘡(SLE);C3、H因子和I因子缺乏增加了患者對化膿性細菌感染的易感性,而備解素、C5...
1.體液免疫(B細胞)缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏。包括:(1)原發性丙種球蛋白缺乏症:有兩種類型:①Bruton型,較常見,為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病...
C1、C2、C3缺乏的臨床綜合徵類似於系統性紅斑狼瘡,或某些其他結締組織病,所不同者是不出現抗DNA抗體。患者對感染易感性並無明顯增高,如果發生肺炎,則多繼發於敗血症。C1q缺乏常伴隨於低丙種球蛋白血症。C1抑制物缺乏很常見,臨床表現...
4.該抗體還與新生兒紅斑狼瘡、C2缺乏症和先天性完全性房室傳導阻滯密切相關。5.SSA60kD抗體陽性者僅出現在系統性紅斑狼瘡患者,該抗體陽性患狼瘡的可能性達80%,更易發生皮膚型狼瘡和並發腎炎,很少單獨出現在原發性乾燥綜合徵患者,而...
因此,認為風濕病的發病與遺傳有密切的關係,或者說基因遺傳是風濕病發病的易感因素,但尚缺乏足夠的證據證明風濕免疫病是一種遺傳病。隨著人類遺傳密碼的解譯,分子生物學的發展,遺傳與風濕免疫病發病的關係會被人類認識的越來越清楚,...