Behr綜合徵主要表現嬰兒期智慧型發育不全,兒童期視神經萎縮、共濟失調、強直狀態、深感覺喪失,非進行性病程。可能還有周圍神經病。呈AR遺傳。 ...
斯特奇一韋伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又稱腦面血管瘤病,是一種少見的神經皮膚綜合徵,屬先天性神經皮膚血管發育異常。主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區...
4、Behr綜合徵 10歲前逐漸出現視力下降,視野缺損。眼底可見視盤蒼白,乳頭黃斑束萎縮。以後出現雙下肢痙攣、構音不清、遠端肌肉萎縮、位置覺障礙、畸形足、共濟失調...