韋伯綜合徵

斯特奇一韋伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又稱腦面血管瘤病,是一種少見的神經皮膚綜合徵,屬先天性神經皮膚血管發育異常。主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區及眼脈絡膜的血管瘤。本病發病率低,國外報導出生活嬰的發病率為1/5X10*4。近年來國內報告的相關文章多為個案報導或數例至十多例的小樣本總結。

基本介紹

• 中文名：斯特奇一韋泊/斯德奇一韋伯綜合徵
• 外文名：Sturge一Weber syndrome

一、病因

一般認為本病為先天性疾病而非遺傳性疾病,系胚胎髮育5~8周原始血管發育異常所致。此時原始枕葉皮質和眼泡位於胚胎臉部的上方,隨著發育逐漸分開,所以SWS最常同時累及面部、眼和枕葉。亦有人在SWS患者中發現有三倍體染色體,其核型為47XY+22,故又稱為三體一(trisomy-22)綜合徵。本文總結276例中男158例(占57.2%),女118例(占43.8%),兩性發病人數差別不大。276例中有相關資料的71例明確無家族史,僅1例患者的姑姑有癲病病史,有3例患者的父母為近親結婚,1例為足月難產,1例因孕40周巨大兒行剖腹產(患兒無窒息史,其母孕期有苯接觸史),有3例行染色體檢查均正常。

二、神經系統症狀

SWS最常累及顱內的軟腦膜,發生於軟腦膜的異常血管瘤使局部的腦組織繼發缺氧、萎縮、鈣化,因此神經系統症狀十分常見。癲病是其中最常見的症狀,其他還包括智力減退、卒中樣症狀(包括偏癱、偏盲等)、偏頭痛等。

2.1癲癇

有研究總結276例中有關癲病方面資料詳細記載者239例,其中明確有癲病的153例,明確無癲癰的86例,癲病的發生率為64%,低於國外報導的75%一90%。153例癲病患者的發病年齡與發病人數的關係分別按20歲、3歲和1歲分析,詳見表1。根據上表20歲以後發病的癲病少見,多在3歲以前發病,此與國外報導一致。153例有癲痛的SWS患者中發作類型不詳的85例,另外68例資料較詳細,其中部分性發作40例(占58.8%),包括單純部分性運動性發作29例,部分性發作繼發全面性發作9例(其中習:例出現Todd麻痹),全面性發作28例(占41.2%)(其中2例為失神),其餘均為強直一陣攣發作。上述68例中有7例出現癲病持續狀態(占10.3%)。由於存在限局性的病灶,SWS患者癲病的發作類型多數為顱內病灶對側的部分性運動性發作,可繼發全面性發作。

2.2智力減退

智力減退在SWS患者中也較常見。276例中97例資料不詳，另外179例中有86例出現智力減退48.0%，93例智力正常52.0%。智力減退發生率將近一半，略低於國外報導的50%-75%。

2.3癲癇與肢體功能障礙和智力減退

有實證研究表明點閒著更易出現肢體功能障礙及智力減退，畏怯癲癇發病越早，肢體功能障礙及智力減退的出現率越高。

2.3偏頭痛

有關頭痛的報導不多，僅7例提到頭痛症狀，有5例與顱內出血或青光眼相關。無一例診斷偏頭痛，國外報導有20%-60%的患者出現頭痛症狀，國內相關資料多記錄不詳。

2.4面部血管瘤

SWS患者的面部血管瘤表現為出生後即有的紅葡萄酒色扁平斑痣，多沿三叉神經第I 支範圍分布，也常波及第II、III支，嚴重者蔓延至對側面部和頸部、軀幹、四肢、少數累及口腔黏膜及口唇。斑痣邊緣清楚，略高出皮面，一般壓之稍褪色。

2.5脈絡膜血管瘤和青光眼

青光眼是SWS患者在眼部最常見的症狀，分為兩種：一種是先天性青光眼，多在2歲以前發病，已形成牛眼狀；另一種的後期繼發出現的青光眼，多在2歲以後發病。其發病機制目前一般認為有以下兩種理論：1）房角結構發育異常，導致房水外流受阻，此種機制通常被認為是早期青光眼發病的原因。2)鞏膜的血管瘤導致鞏膜表層的靜脈壓升高,繼而眼內壓升高,這是對2歲以後發生青光眼的解釋川。國外報導SWS患者青光眼的發生率為30%一70%。

2.6其他畸性

尚有有關文獻報導SWS可伴發許多先天性畸形,如咽弓過高、兩耳不對稱、塞丸發育不全、腦性肥胖、脊髓空洞症、乎足畸形及其他神經皮膚綜合徵和腦血管畸形。國外文獻還提到SWS患者的社會心理問題,尤其劉一於那些伴有嚴重的面部異常,反覆性的驚厥發作,肢體功能障礙,智力下降的患兒及其家庭。國內的文獻未見相關報導。

三、影像學改變

影像學改變是診斷SWS的重要依據。頭顱X片、頭顱CT、頭顱MRI是常用而有效的輔助檢查,近年來MRA、DSA、PET、SPECT等檢查也有嘗試。頭顱X片顯示的與腦回一致的雙軌狀鈣化SWS最具特徵性的影像學改變,其他改變還包括片狀、點狀不規則鈣化,局部或同側腦萎縮,局部顱骨板增厚,異常血管流空影,腦回狀強化,脈絡叢增大、強化等。DSA還可顯示異常的毛細血管和靜脈,PET、SPECT可顯示局部的低灌注和低代謝。

近年來MRA、MRV、DSA、T〔為及SPECT、PE丁開始用於SWS的輔助診斷。

四、腦電圖

腦電圖檢查有助於病變部位的判斷和癲病的分型。國外有文獻報導靜脈給予安定後SWS患者腦電圖Beta活動度的不對稱性增強,從而可以發現微小的異常結構,其敏感度高於MRI。

五、診斷

目前尚無sws的統一診斷標準.典型者根據臨床表現如面部血管瘤同時伴有癲病、偏癱或青光眼、突眼即可診斷。顏面血管瘤、癲病和青光眼被稱為SWS的三大特徵。不典型者需輔以影像學檢查.如頭顱CT,MRI。一般比較認可的診斷標準為面部、脈絡膜及軟腦膜三個部位中同時存在累及兩個部位的血管瘤即可診斷,國外文獻認為顱內軟腦膜血管瘤的存在為必要條件川。如三個部位均累及稱為完全型.只累及兩個部位則稱為不完全型。對於僅出現一個部位血管瘤的病人應進一步檢查另外兩個部位,如增強MRI、眼底血管造影等。另有文獻曾對sWS進行分型:工型:腦和面血管瘤,伴或不伴青光眼(又稱經典型SW)型:僅面部血管瘤;班型:孤立性軟腦膜血管瘤。

六、治療及預後

sws目前尚無根治性療法,主要為對症處理。對面部血管瘤可行雷射治療,也有報導用局部注射硬化劑。國外報導未予處理的SWS患者中65%在勸年之內面部病損區內會出現增生和形成結節曰一,。值得一提的是本文總結的病例中有2例報導行雷射治療後誘發癲病。所以對雷射的治療應慎重。癲痢的控制首選抗癲痢藥物,卡馬西平、丙戊酸為一線藥物,效果不佳時可加用或換用妥泰、拉莫三嗦等。大多數患者正規治療後癲痴控制良好。對青光眼可予藥物降壓或行抗青光眼手術(如小梁切除術、房角切開術、睫狀體冷凍術等),多數眼壓可被控制。!一J服小劑量阿斯匹林(患兒用量:3一5mg/kg·d’)可有效預防靜脈血栓的形成,減少卒中樣症狀的發生之`三。關於5ws手術治療的適應症,有學者認為早期手術能防止正常腦組織發生不可逆的損害,防止智力減退,提出了明確的手術適應症:①有過出血史者,切除病灶以防止再出血:②因“盜血”現象使鄰近腦組織缺血產生進行性輕偏癱等症狀者;③癲疵發作難以藥物控制或病灶相對局限。國內比較認可的適應症為難治性癲痢者和智力損害者,常用的術式為解剖性或功能性大腦半球切除術、局部大腦皮質切除術和拼眠體切開術衛。本文總結的病例中53例行抗青光眼手術,其中41例眼壓控制良好;22例行手術切除病灶,除1例死於術後多器官衰竭外,1例死於術後癲痢持續狀態.其餘臨床症狀均有不同程度的減輕。

SWS的預乒因病情的輕重而不盡相同,但總的來說SWS對人的壽命影響不大。