ARVC病

ARVC病，全稱致心律失常性右室心肌病，是一種常染色體顯性或隱性疾病，為心肌細胞間機械性連線的橋粒蛋白發生異常。已經發現編碼橋粒斑蛋白、盤狀球蛋白、橋粒斑非素蛋白2、橋粒核心糖蛋白和橋粒糖蛋白的基因突變。

主要表現為充血性心力衰竭或心律失常。部分患者起病隱匿，表現為勞力性呼吸困難等肺循環淤血症狀和肝臟腫大、下肢水腫等體循環淤血的症狀，患者勞動耐力逐漸下降，心力衰竭進行性加重。有些患者早期僅突出表現為右心功能衰竭，出現體循環淤血的症狀和體徵，後期則由右心衰竭發展至雙側心室受累的全心衰竭；多數患者開始即表現為雙側心室受累並進行性加重的全心衰竭。