21—叄綜合徵(21 trisomy syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是人類最早發現且最常見的常染色體病。
基本介紹
- 別稱:先天愚型 Down綜合徵 唐氏綜合徵
- 英文名稱:21 trisomy syndrome
- 常見病因:染色體數目變異
- 常見症狀:智慧型落後,特殊面容和生長發育遲緩
21—叄綜合徵(21 trisomy syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是人類最早發現且最常見的常染色體病。
21—叄綜合徵(21 trisomy syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是人類最早發現且最常見的常染色體病。...
21一三體綜合症(先天愚型或伸舌樣痴呆)是染色體疾病中最常見的一種,主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧型低下,體格發育落後,世界所有患兒都有同樣...
其實真正正確的理解是:21三體綜合徵的簡稱,21三體綜合徵,也叫唐氏綜合徵或先天愚型,詳見百科三體綜合症. ...
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、...
21-部分缺損綜合徵是由21號染色體部分缺失引起的,此征主要表現為智力與生長發育障礙,並伴有特殊的外貌:小頭、眼瞼下垂、眼裂方向與先天愚型相反,即表現為外眥向下,...
1960年Patau首先描述本病,故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多於男性。 (1)臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。 ...
本病臨床表現有很大的變異,而且沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查,確診根據核型分析結果。 18-三體綜合徵...
Joubert綜合徵是由Joubert等於1969年首先報導,是一種較罕見的發育畸形,多數為常染色體隱性遺傳病。典型神經病理學改變為小腦蚓部發育不良或不發育,齒狀核、腦橋基底...
第二章 兒童精神科綜合徵一、18-三體綜合徵(Edwards syndrome)二、21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)三、普萊德-威利綜合徵(Prader-Willi syndrome)...
皮羅綜合徵又稱小下頜-舌下垂綜合徵,即小頜和舌根後墜,是齶裂的一種,屬於先天性疾病。本病症以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌後墜、齶裂及吸氣性呼吸道...
小頜畸形綜合徵是指以新生兒嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂、齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵的綜合徵,又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合徵、小下頜-舌下垂綜合徵、...
《臨床心血管病綜合徵》是安徽科學技術出版社於2010年出版的圖書,作者是田海明。重點闡述與臨床多發病相關的綜合徵,以期指導臨床疾病的診斷和鑑別診斷,也反映了與...
中國網民綜合症,是指現在一些普遍宅、扯、囧。他們長期玩網路遊戲,然而遊戲世界裡的不平衡,使他們把這種消極情緒發泄來現實生活當中,最典型的就是看到遊戲裡有人...
由於染色體上基因眾多,加上基因的多效性,因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常,臨床表現多種多樣,常表現為綜合徵,故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。...
Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見 染色體異常 的染色體疾病,新生兒發病率為1/700~1/600是精神發育...
新生兒中21三體綜合徵的發病率約為1/800或1.25%,但男性患兒多於女性。母親年齡是影響發病率的重要因素。根據國外資料,如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲,則本...
唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並...