齶頰融合—齶裂—多生牙綜合徵

齶頰融合—齶裂—多生牙綜合徵，是空軍軍醫大學口腔醫院口腔生物學教研室段小紅教授課題組在國際上首次提出並命名的一種新的口腔罕見病。這是我國口腔學者首次提出一種新的疾病並為其命名。

發現過程

2023年3月，段小紅接診了一名57歲女性患者，主訴自幼口腔左側軟組織與上齶相連，長期影響咀嚼。段小紅團隊對其進行面部及全身檢查，並對比了50餘種伴有口腔組織異常融合、多生牙或齶裂等特徵的發育畸形類疾病，進一步鎖定將副上頜骨及先天性口腔粘連畸形作為重點鑑別診斷疾病。

該團隊收集並鑑別分析了40例患有這兩類疾病的患者的異常表型，最終排除患者為已知顱頜面發育畸形的可能性。為進一步明確病因，團隊對患者進行了外顯子組測序及遺傳分析。經與人類孟德爾遺傳資料庫、人類基因突變資料庫比對，未能發現任何一種與之相匹配的疾病。以上發現提示，該疾病很可能是一種新的口腔罕見病。

最終，段小紅團隊將這種新的口腔罕見病命名為齶頰融合—齶裂—多生牙綜合徵。在命名過程中，團隊參照國際慣例，選擇該病的三大特徵作為病名的來源(齶頰融合、齶裂和多生牙)，其對應的英文名稱也遵循此規律。另悉，該患者已接受團隊與相關專家的聯合診療。

相關成果

相關成果在國際醫學期刊《口腔疾病》雜誌發表。