黃瘤病

黃瘤病是真皮、皮下組織及肌腱中含脂質的組織-泡沫細胞局限性聚集，形成以棕黃色或橘黃色斑片、丘疹或結節等皮膚腫瘤樣病變為特點的皮膚疾病。好發於高脂蛋白血症者，也是此類患者常見且有診斷價值的皮膚表現。

基本介紹

• 中文名：黃瘤病
• 分類：原發性黃瘤病和繼發性黃瘤病
• 臨床表現：黃色、棕黃色、橘黃色丘疹、結節
• 檢查：體格檢查、血生化檢查等
• 鑑別診斷：結節病等
• 預後：黃瘤病預後良好

病因

病因尚不明確。伴高脂蛋白血症患者血脂升高是其主要原因，脂質在組織中沉積並被組織細胞吞噬形成組織-泡沫細胞（即黃瘤細胞），此類細胞聚集則形成黃瘤。

分類

可分為原發性黃瘤病和繼發性黃瘤病，前者又分為家族性和非家族性兩類，家族性常有不同程度的血脂代謝障礙和系統表現，非家族性常為散發，一般無血脂代謝異常及系統表現。繼發性黃瘤病指由其他疾病引起的血脂代謝異常所致的黃瘤病，如糖尿病、淋巴瘤等。

臨床表現

皮膚損害為黃色、棕黃色、橘黃色或黃紅色丘疹、結節、斑塊，患者多無自覺症狀，可分為多種類型。
1.瞼黃瘤
又稱瞼黃疣，是最常見的一種黃瘤病，好發於中年女性。皮膚損害好發於上眼瞼內眥處，對稱分布，為柔軟的橘黃色長方形或多角形的皮疹或斑塊，可單發或多個存在，少數可融合呈馬蹄狀，可長期存在，很少自愈。患者多無自覺症狀，常與其他類型黃瘤伴發，也可出現在各型家族性高脂蛋白血症患者，尤其是家族性高膽固醇血症患者。
2.腱黃瘤
皮膚損害好發於跟腱和手足的伸肌腱，亦可發生在踝、脛骨粗隆和肘部等骨隆突處的骨膜上，不與皮膚粘連，其上皮膚正常。此病常見於家族性高膽固醇患者。
3.結節性黃瘤
皮膚損害好發於關節伸面，以肘、膝關節為多，亦可累及踝關節、指（趾）關節、腋窩、腹股溝、面、臀和黏膜，早期為粟粒大丘疹、淡黃色或橘黃色結節，質軟，可隨纖維增生成為扁平或隆起的質地堅實的圓形結節，部分可融合成斑塊，直徑達5cm。患者常無自覺症狀，可見於家族性高膽固醇血症及家族性異常β脂蛋白血症患者。
4.發疹性黃瘤
皮膚損害好發於臀、肩、手及臂和膝的伸側，為分批出現或突然發生的針頭或更大的黃色或橘黃色丘疹，急性期炎症明顯，周圍有紅暈，可伴瘙癢或壓痛，可有同形反應，數周后可自行消退，留有色素性瘢痕或肥厚性瘢痕。多見於高三醯甘油血症、混合型高三醯甘油血症及血漿極低密度脂蛋白或乳糜微粒濃度升高的患者，亦可發生於繼發性高脂蛋白血症及糖尿病患者。
5.扁平黃瘤
皮膚損害可發生於身體任何部位，為邊界清楚的黃色或橘黃色斑或扁平斑塊，又分為瀰漫性扁平黃瘤、掌（紋）黃瘤、間擦性黃瘤、膽汁淤積性扁平黃瘤等亞型。

檢查

1.體格檢查
可見各型黃瘤病特徵性的黃色或橘黃色斑片、丘疹或結節樣皮膚損害。
2.血生化檢查
多數患者可有血漿脂蛋白含量升高。
3.組織病理檢查
真皮內大量泡沫狀組織細胞浸潤，集合呈結節狀或瀰漫分布，血管周圍稀疏淋巴細胞浸潤，表皮一般變薄。

診斷

注意收集患者病史，可有家族性高脂蛋白血症；體格檢查可見特徵性黃色或橘黃色斑片、丘疹或結節樣皮膚損害，即可診斷；組織病理學檢查可有助於確診。

鑑別診斷

1.結節病
此病組織病理學檢查為真皮內大小不等的上皮樣細胞肉芽腫，周圍很少淋巴細胞浸潤，呈“裸結節”。
2.朗格漢斯細胞組織細胞增生症
此病組織病理學檢查可見由組織細胞、多核巨細胞、嗜酸性細胞、淋巴細胞和漿細胞組成的肉芽腫改變，免疫組化染色組織細胞S-100蛋白陽性，CD1a陽性。

治療

選擇低脂、低糖、高蛋白飲食，高脂血症患者可口服降脂藥。全身治療可選擇影響膽固醇和膽鹽吸收的藥物，改變脂蛋白合成和分解代謝的藥物，影響內源性膽固醇合成的藥物。瞼黃瘤和較小的黃瘤可選擇電凝術、液氮冷凍、二氧化碳雷射等，較大的黃瘤可行手術切除。

預後

黃瘤病預後良好，經治療可好轉或治癒，但也有復發可能。