播散性黃瘤伴尿崩症

播散性黃瘤伴尿崩症是皮膚黏膜播散性黃瘤伴發尿崩症，二者特異性的結合。很少見，主要發生於幼兒和青少年。男女之比為2：1，遺傳方式不明。

基本介紹

• 英文名稱：xanthoma disseminatum with diabetes insipidus
• 就診科室：皮膚科
• 多發群體：幼兒，青少年
• 常見發病部位：皮膚
• 常見症狀：丘疹性黃瘤，尿崩症等

病因

該病是一種正常血脂性黃瘤病，偶有繼發性高脂血症（膽固醇水平升高）發生。約50%病例伴發尿崩症。

臨床表現

1.播散性皮膚丘疹性黃瘤

皮損為半球形丘疹和結節狀，呈暗黃色或棕黃色，主要對稱性分布於雙瞼，頸部兩側及關節屈側部，皮損可融合成疣狀，變成紅色或棕色。

2.黏膜黃瘤

皮損多發，幾乎每個病例都可發生，主要見於口腔、咽後壁、鼻咽部及喉部，也可見於支氣管甚或細支氣管，黃瘤甚至可發生於結合膜和扁桃體。也有腦黃瘤。

3.尿崩症

約50%患者存在尿崩症，部分原因是對抗利尿激素的反應。尿比重有時相對較高，這種情況並不常見。

脂蛋白代謝正常，甘油三酯和膽固醇水平趨於正常，但疾病過程中也可能多有升高。骨髓、腦、呼吸道、心臟、腎臟、肝臟、胰腺、淋巴結、子宮及肌肉等器官均可受累。

檢查

組織病理學，最初皮損是單一形態的組織細胞增多症狀，隨後發展為炎性肉芽腫伴大量的白細胞、嗜酸性粒細胞、淋巴細胞及巨噬細胞浸潤，最後形成富含脂質和脂蛋白的大小黃瘤細胞、Touton型巨細胞。

診斷

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。

治療

根據症狀而定，皮膚黏膜結節能通過外科切除、電外科或液氮而去掉，可套用糖皮質激素進行系統治療。尿崩症應同時予以抗利尿激素或安妥明治療，刺激抗利尿激素（ADH）分泌。