鰓裂眼面綜合徵

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別名

鰓裂伴特徵性臉容、生長遲緩、鼻淚管閉鎖和旱老症、血管瘤性鰓裂-假性唇裂綜合徵、假性唇裂-血管瘤性鰓裂囊腫綜合徵

概述

1982年由Lec等首次報導。

臨床表現

(一)主征:生長發育遲緩,頸部雙側有鰓裂,先天性斜頸,鼻淚管堵塞,鼻尖寬,上唇異常(假性唇裂),齶弓高。皮膚發育不良、有瘢痕。血管瘤,腎發育不良,多指(趾)。
(二)其他:鼻樑寬,鯉魚嘴,頭髮灰色。
(三)AD。

預後與預防

預後較好,壽命、智力一般正常。

參考文獻

劉權章:《臨床遺傳學彩色圖譜》,人民衛生出版社,2006,P522

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