《高通量測序技術》是2018年12月01日科學出版社出版的圖書，作者是李金明。
基本介紹
- 書名：高通量測序技術
- 作者：李金明
- ISBN：9787030593061
- 頁數：629
- 定價：158.00元
- 出版社：科學出版社
- 出版時間：2018年12月01日
- 裝幀：平裝
- 開本：16
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本書從臨床實驗室一線套用的角度，系統闡述了高通量測序技術的基礎理論及臨床套用。全書共 18 章，內容包括測序技術的發展歷程及趨勢，文庫構建原理及特點，高通量測序原理及特點，生物信息學分析原理及特點，資料庫，高通量測序實驗室設計，高通量測序儀及其發展，高通量測序臨床套用的質量保證，以及高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測、病原微生物檢測、表觀遺傳檢測、免疫組庫和轉錄組學等領域的套用等。
圖書目錄
目錄
第一章 測序技術的發展歷程及趨勢 1
第一節 概述 1
第二節 第一代測序技術 3
第三節 第二代測序技術 11
第四節 第三代測序技術 20
第五節 測序技術的套用 23
第六節 測序技術的發展及展望 25
第二章 文庫構建原理及特點 29
第一節 文庫構建原理 30
第二節 文庫構建的分類及特點 37
第三節 文庫製備的質量評價及影響因素 57
第三章 高通量測序原理及特點 62
第一節 Illumina 測序 62
第二節 Ion Torrent 半導體測序 66
第三節 Complete Genomics 測序平台 71
第四節 單分子測序 73
第五節 納米孔單分子測序 76
第四章 高通量測序的生物信息學分析原理及特點 84
第一節 概述 84
第二節 生物信息學數據存儲格式 86
第三節 高通量測序生物信息學分析環境搭建 92
第四節 高通量測序檢測數據分析原理和基本流程 109
第五節 生物信息學分析流程的性能確認 124
第五章 資料庫136
第一節 概述 136
第二節 序列比對類資料庫 139
第三節 突變過濾類資料庫 141
第四節 突變注釋與解讀類資料庫 145
第五節 實驗室自建資料庫 170
第六章 高通量測序實驗室設計 174
第一節 高通量測序實驗室分區設計 174
第二節 高通量測序實驗室各功能區主要功能及基本儀器設備配置 188
第七章 高通量測序儀及其發展 197
第一節 高通量測序儀的發展歷史 197
第二節 高通量測序儀簡介 202
第三節 測序儀的選擇 214
第四節 高通量測序儀的使用與維護 216
第八章 高通量測序臨床套用的質量保證 221
第一節 高通量測序臨床套用的管理 222
第二節 高通量測序檢測分析前質量控制 231
第三節 高通量測序檢測分析中質量控制 246
第四節 高通量測序檢測分析後質量控制 319
第九章 高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查中的套用 342
第一節 概述 342
第二節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的臨床有效性 344
第三節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測原理 345
第四節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的質量保證 351
第十章 高通量測序在胚胎植入前遺傳學檢測中的套用 369
第一節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查技術發展簡史 369
第二節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查臨床實踐現狀 371
第三節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查相關指南 373
第四節 胚胎植入前遺傳學診斷產品質量評價參考品製備 377
第五節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質量控制評價技術指南中診斷試劑的設計開發要求 385
第六節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質量控制評價技術指南中診斷試劑設計開發流程的質量控制要求 388
第七節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查技術的局限性 393
第八節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查技術的發展方向 395
第十一章 高通量測序在單基因遺傳病檢測中的套用 401
第一節 概述 401
第二節 單基因遺傳病高通量測序檢測流程 402
第三節 無創單基因病檢測 421
第四節 展望與挑戰 427
第十二章 高通量測序在遺傳性腫瘤診斷和治療中的套用431
第一節 概述 431
第二節 遺傳性腫瘤的遺傳諮詢和檢測 436
第三節 遺傳性腫瘤相關檢測指南和資料庫 451
第四節 數據共享：突變型分類和結果解釋 453
第十三章 高通量測序在腫瘤靶向治療中的套用 458
第一節 概述 458
第二節 高通量測序進行腫瘤基因突變檢測的技術策略和分析原理 459
第三節 腫瘤基因突變高通量測序檢測的質量保證 470
第四節 高通量測序在腫瘤靶向治療中的套用 479
第十四章 高通量測序在臨床藥物基因檢測中的套用 486
第一節 概述 486
第二節 藥物相關基因及其臨床檢測的意義 488
第三節 臨床藥物基因高通量測序檢測 491
第四節 臨床藥物基因高通量測序檢測的性能確認和質量控制 507
第五節 國內外臨床藥物基因檢測指南 508
第六節 藥物基因檢測的臨床推廣套用 510
第七節 展望 511
第十五章 高通量測序在病原微生物檢測中的套用515
第一節 概述 515
第二節 基於高通量測序的病原微生物檢測原理 518
第三節 基於高通量測序的病原微生物檢測流程 519
第四節 病原微生物高通量測序的檢測性能和質量控制 523
第五節 病原微生物高通量測序面臨的挑戰 526
第十六章 高通量測序在表觀遺傳檢測中的套用 530
第一節 表觀遺傳學概述 530
第二節 高通量測序在DNA 甲基化檢測中的套用 532
第三節 高通量測序在組蛋白修飾檢測中的套用 543
第四節 基於高通量測序的非編碼RNA 檢測 548
第十七章 高通量測序在免疫組庫測序中的套用 562
第一節 概述 562
第二節 免疫組庫高通量測序分析 567
第十八章 高通量測序在轉錄組學中的套用577
第一節 概述 577
第二節 高通量轉錄組測序 580
第三節 轉錄組測序數據分析流程 590
第四節 轉錄組測序的臨床套用 597
附錄 601
附錄1 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動安排及注意事項 601
附錄2 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變高通量測序檢測室間質量評價調查活動回報表 602
附錄3 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變ARMS 和數字PCR 檢測室間質量評價調查活動回報表 606
附錄4 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動總結 608
附錄5 單基因病樣品採集須知 613
中英文名詞對照616
彩圖
第一章 測序技術的發展歷程及趨勢 1
第一節 概述 1
第二節 第一代測序技術 3
第三節 第二代測序技術 11
第四節 第三代測序技術 20
第五節 測序技術的套用 23
第六節 測序技術的發展及展望 25
第二章 文庫構建原理及特點 29
第一節 文庫構建原理 30
第二節 文庫構建的分類及特點 37
第三節 文庫製備的質量評價及影響因素 57
第三章 高通量測序原理及特點 62
第一節 Illumina 測序 62
第二節 Ion Torrent 半導體測序 66
第三節 Complete Genomics 測序平台 71
第四節 單分子測序 73
第五節 納米孔單分子測序 76
第四章 高通量測序的生物信息學分析原理及特點 84
第一節 概述 84
第二節 生物信息學數據存儲格式 86
第三節 高通量測序生物信息學分析環境搭建 92
第四節 高通量測序檢測數據分析原理和基本流程 109
第五節 生物信息學分析流程的性能確認 124
第五章 資料庫136
第一節 概述 136
第二節 序列比對類資料庫 139
第三節 突變過濾類資料庫 141
第四節 突變注釋與解讀類資料庫 145
第五節 實驗室自建資料庫 170
第六章 高通量測序實驗室設計 174
第一節 高通量測序實驗室分區設計 174
第二節 高通量測序實驗室各功能區主要功能及基本儀器設備配置 188
第七章 高通量測序儀及其發展 197
第一節 高通量測序儀的發展歷史 197
第二節 高通量測序儀簡介 202
第三節 測序儀的選擇 214
第四節 高通量測序儀的使用與維護 216
第八章 高通量測序臨床套用的質量保證 221
第一節 高通量測序臨床套用的管理 222
第二節 高通量測序檢測分析前質量控制 231
第三節 高通量測序檢測分析中質量控制 246
第四節 高通量測序檢測分析後質量控制 319
第九章 高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查中的套用 342
第一節 概述 342
第二節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的臨床有效性 344
第三節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測原理 345
第四節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的質量保證 351
第十章 高通量測序在胚胎植入前遺傳學檢測中的套用 369
第一節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查技術發展簡史 369
第二節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查臨床實踐現狀 371
第三節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查相關指南 373
第四節 胚胎植入前遺傳學診斷產品質量評價參考品製備 377
第五節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質量控制評價技術指南中診斷試劑的設計開發要求 385
第六節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質量控制評價技術指南中診斷試劑設計開發流程的質量控制要求 388
第七節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查技術的局限性 393
第八節 胚胎植入前遺傳學診斷/ 篩查技術的發展方向 395
第十一章 高通量測序在單基因遺傳病檢測中的套用 401
第一節 概述 401
第二節 單基因遺傳病高通量測序檢測流程 402
第三節 無創單基因病檢測 421
第四節 展望與挑戰 427
第十二章 高通量測序在遺傳性腫瘤診斷和治療中的套用431
第一節 概述 431
第二節 遺傳性腫瘤的遺傳諮詢和檢測 436
第三節 遺傳性腫瘤相關檢測指南和資料庫 451
第四節 數據共享：突變型分類和結果解釋 453
第十三章 高通量測序在腫瘤靶向治療中的套用 458
第一節 概述 458
第二節 高通量測序進行腫瘤基因突變檢測的技術策略和分析原理 459
第三節 腫瘤基因突變高通量測序檢測的質量保證 470
第四節 高通量測序在腫瘤靶向治療中的套用 479
第十四章 高通量測序在臨床藥物基因檢測中的套用 486
第一節 概述 486
第二節 藥物相關基因及其臨床檢測的意義 488
第三節 臨床藥物基因高通量測序檢測 491
第四節 臨床藥物基因高通量測序檢測的性能確認和質量控制 507
第五節 國內外臨床藥物基因檢測指南 508
第六節 藥物基因檢測的臨床推廣套用 510
第七節 展望 511
第十五章 高通量測序在病原微生物檢測中的套用515
第一節 概述 515
第二節 基於高通量測序的病原微生物檢測原理 518
第三節 基於高通量測序的病原微生物檢測流程 519
第四節 病原微生物高通量測序的檢測性能和質量控制 523
第五節 病原微生物高通量測序面臨的挑戰 526
第十六章 高通量測序在表觀遺傳檢測中的套用 530
第一節 表觀遺傳學概述 530
第二節 高通量測序在DNA 甲基化檢測中的套用 532
第三節 高通量測序在組蛋白修飾檢測中的套用 543
第四節 基於高通量測序的非編碼RNA 檢測 548
第十七章 高通量測序在免疫組庫測序中的套用 562
第一節 概述 562
第二節 免疫組庫高通量測序分析 567
第十八章 高通量測序在轉錄組學中的套用577
第一節 概述 577
第二節 高通量轉錄組測序 580
第三節 轉錄組測序數據分析流程 590
第四節 轉錄組測序的臨床套用 597
附錄 601
附錄1 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動安排及注意事項 601
附錄2 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變高通量測序檢測室間質量評價調查活動回報表 602
附錄3 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變ARMS 和數字PCR 檢測室間質量評價調查活動回報表 606
附錄4 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動總結 608
附錄5 單基因病樣品採集須知 613
中英文名詞對照616
彩圖
