青少年肌陣攣性癲癇（juvenile myoclonic epilepsy，JME）是一種特發性全身性癲癇綜合徵。發病主要在兒童和青春期，以肌陣攣發作為突出表現，一般無意識障礙。其遺傳方式多樣。抗癲癇藥物治療效果好，停藥後易復發，長期合理用藥可有效控制發作。
基本介紹
- 中文名：青少年肌陣攣性癲癇
- 外文名：juvenile myoclonic epilepsy
- 發現時間：1867
- 病因：遺傳
- 發病年齡：8~22歲
- 治療方式：藥物治療
簡介,病因,症狀,檢查,診斷,治療,預後,
簡介
Herpin 於1867 年首次描述了1個JME 病例，該病例為一13 歲的男孩，開始表現為上身抽搐，3 個月後進展為“完全的癲癇發作”。此後Rabot，Lundborg 等人報導了一組具有相似發作的患者，並將肌陣攣定義為“衝動”。1957 年Janz 和Christian 通過對一組JME 患者的觀察，將這種間斷抽動的特發性癲癇確定為癲癇綜合徵，並命名為“衝動性癲癇小發作( impulsive petit mal epolepsy) ”。1975 年Lund 首次提出青少年肌陣攣性癲癇的命名，並被國際防治癲癇聯盟所採用。
青少年肌陣攣性癲癇
青少年肌陣攣性癲癇病因
主要以遺傳因素為主，約40%的患者有癲癇家族史。其遺傳方式多樣。多數報導認為其基因定位於6號染色體臂（6q），但也有不同的結果，其原因可能有二：一是病人來源的非均一性，肌陣攣性發作也可見於其他特發性癲癇病人，診斷上有時不易區分；二是遺傳異質性。有報導該病可能由一個以上部位的基因突變而致。
症狀
發病年齡主要集中在8~22歲，平均發病年齡為15歲。8歲以下和22歲以上者罕見。發病無性別差異。初期症狀往往是醒後不久即出現肌陣攣或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落。85%的患兒在起病數月或數年後出現全面性強直-陣攣發作，10%~15%的患兒有失神發作。
無意識障礙的肌陣攣是青少年肌陣攣性癲癇的主要症狀，發作特點為短暫的、雙側對稱的、同步的、無節律的肌肉收縮，常見於肩、臂，也可出現於下肢、軀幹或頭部，偶發於單側。肌陣攣發作的頻度和強度有很大差別，抽動可像輕微電擊一樣僅由患者感知，如果抽動更猛烈一些，也可能持物墜落或跌倒在地。肌陣攣可呈快速連續發作甚至進展為肌陣攣持續狀態。有時失神發作早於肌陣攣和全面性強直-陣攣發作。
雖然偶爾強烈的肌陣攣發作可能使患者暫時處於一種類似迷茫的狀態，但發作時意識一般清楚，神經系統發育及智慧型均正常，神經影像學檢查正常。一般不能自行緩解，亦無進行性惡化。
檢查
腦電圖檢查：發作期腦電圖表現為廣泛、快速、對稱的多棘慢波，隨後繼發少數慢波。發作間期腦電圖可有快速廣泛不規則的棘慢波放電。睡眠剝奪、閃光刺激等可誘發發作。
診斷
診斷本病主要依據病史、家族史、臨床表現和腦電圖特徵。
治療
對於青少年肌陣攣性癲癇患者治療必需注重調整睡眠覺醒規律性，要去除影響正常睡眠和清晨被強行喚醒的環境因素。晚上不要飲用咖啡或茶；在社交場合應儘量少飲酒；是否同意駕駛取決於當地法律。如果法律上同意，建議病人在睡眠不足時不要駕駛，應告知有關醒後不久也有效。曾有一組13例青少年肌陣攣性癲癇患者套用唑尼沙胺(ZNS)單藥治療的研究報導，但並未詳盡說明發作完全控制的具體病例數。唑尼沙胺能卓著減少青少年肌陣攣性癲癇中的腦電圖的異常。
抗驚厥藥物引起的青少年肌陣攣性癲癇加重
有些學者堅持認為在特殊情況下某些抗癲癇藥物有誘發癲癇加重的可能性。實際上正是由於抗癲癇藥物治療誘發加重現象才經常令人意識到青少年肌陣攣性癲癇的可能性。與其他類型的特發全部性癲癇相似，青少年肌陣攣性癲癇另一特點為藥物治療敏感性。南某些抗癲癇藥物誘發的肌陣攣性抽動、全身強直-陣攣性發作、典型失神和間歇期腦電圖異常的加重現象並不見於非特發性癲癇征（如額葉或中央性癲癇）。因此，這種現象也有助於糾正治療錯誤，患者病情也能很快得到逆轉。
根據試驗表明，苯妥英(PHT)的治療作用有限。在18例套用苯妥英(PHT)治療的青少年肌陣攣性癲癇患者中，4例好轉，8例無變化，6例加重。在難治性癲癇患者中，增加苯妥英(PHT)劑量會明顯加重肌陣攣性抽動。卡馬是一種能使青少年肌陣攣性癲癇患者病情明顯加重的抗癲癇藥物：在一組33例接受卡馬治療的青少年肌陣攣性癲癇患者中，68%的病例症狀加重，其中部分病例甚至出現肌陣攣持續狀態。儘管如此，卡馬在一些選擇性病例中可能有效。其他新型的抗癲癇藥物中，氨己烯酸與卡馬聯合套用曾在試用的1例患者中誘發了肌陣攣持續狀態。但Pedersen等(1985)曾在他們的3例患者中發現有部分療效。替加賓(tiagabine)在1例患者誘發了混濁持續狀態，臨床表現與失神持續狀態相仿。
與卡馬相似，奧卡也有誘發青少年肌陣攣性癲癇加重的潛在危險。拉莫三嗪(LTG)的療效仍有爭議，有報導其能加重肌陣攣性抽動甚至導致失神持續狀態，另有部分學者建議套用拉莫三嗪治療青少年肌陣攣性癲癇。
預後
藥物治療效果好，停藥後容易復發，大多需要長期甚至終身服藥。
