雷氏病

雷氏病 (Leigh's disease) 是一種罕見的神經代謝性遺傳疾病，影響患者的中樞神經系統。這種漸進的障礙性疾病的發作在三個月至兩歲的嬰幼兒開始。在極少數情況下，它也發生在青少年和成人中間。雷氏病可能是由於線粒體脫氧核糖核酸（DNA）突變或稱為丙酮酸脫氫酶的功能不足引起的。 雷氏病的症狀可能是嬰幼兒吸吮能力差，頭部失去控制和運動技能的喪失。可能伴有食欲不振，嘔吐，煩躁不安，持續哭鬧，癲癇發作等。隨著疾病的進展，症狀還可能包括全身無力，肌張力不足，乳酸性酸中毒，直至導致呼吸和腎功能的損害。

基本介紹

• 別稱：神經代謝紊亂疾病
• 英文名稱：Leigh's disease
• 多發群體：嬰兒期或兒童期
• 常見病因：病毒感染

疾病簡介

雷氏病是一個漸進的神經代謝紊亂疾病，一般在嬰兒期或兒童期發病，往往要經過病毒感染，但也可發生在青少年和成人。它的特點是在MRI上可見壞死（死亡或瀕臨死亡的組織）對大腦的病變，特別是在中腦和腦幹。患者通常在出生時正常，但在短短几個月內至兩歲開始顯示症狀。雖然時間有可能或早或晚。初期症狀包括失去生活的基本技能，如吸吮，頭控制，走路和說話。可伴有其他問題，如煩躁不安，食欲不振，嘔吐和癲癇的發作。也有可能伴隨著急劇下降的時期或暫時恢復一些功能的時期。患者最終會伴隨有心臟，腎臟，視力和呼吸併發症。

發病機制

研究發現，至少有26個導致雷氏病缺陷的基因已經確定。這些基因包括丙酮酸脫氫酶，呼吸鏈酶複合物I，II，IV和V。根據不同的缺陷，遺傳方式可能是X-連鎖顯性遺傳（X染色體上的缺陷和疾病通常只發生在男性），常染色體隱性遺傳（繼承自母親和父親的基因），母系遺傳（來自於母親）。也可能是在自發的情況下發生，不能遺傳的。

疾病治療

雷氏病最常見的治療方法是口服硫胺或維生素B1。也可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉治療乳酸性酸中毒。研究人員目前正在測試二氯乙酸來治療乳酸性酸中毒，以確定其有效性。 對患有X連鎖的病人形式，可以推薦含高脂肪，低碳水化合物的飲食。