《雙相情感障礙的基因多態性的關聯研究》是依託北京大學，由宋煜青擔任負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：雙相情感障礙的基因多態性的關聯研究
- 項目負責人：宋煜青
- 依託單位：北京大學
- 項目類別：青年科學基金項目
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
雙相情感性精神障礙（BP）是情緒高漲與情緒低落交替發作的疾病，病程長，經常反覆發作，損害患者的社會功能，給家庭和個人帶來痛苦，給社會帶來負擔。BP在人群中的發病率為0.5-2%。然而BP的病因、病理機制不明。近幾十年來治療精神分裂症和抑鬱症的藥物不斷有新的發展，然而治療BP的情緒穩定劑卻沒有重大突破。隨著分子遺傳學技術的進步，有助於我們認識BP的致病基因。然而，大部分BP的遺傳學研究來自西方已開發國家，我國有少數對BP易感基因的報導，但是樣本量較少，症狀評估欠詳細。我們知道不同人群，可能的致病基因不同，不同的症狀群或臨床表型有不同的致病基因，因此本研究目的是建立中國漢族人群BP的臨床資料和DNA資料庫，篩查可能的易感基因，分析基因-基因，基因-環境之間的相互作用，從而為更深入理解BP的病理機制和藥物研發提供理論基礎。同時為更深入的研究提供一個良好的開端。
結題摘要
（一）雙相障礙基因多態性關聯研究 研究背景：我們通過收集雙相障礙患者的DNA來檢測基因的多態性，希望發現雙相障礙的疾病生物標誌物。 研究內容：通過關聯分析的方法，更有效的發現基因多態性位點，首先選取典型病例，採用基因測序的方法，篩查出差異基因。然後再根據篩查的差異基因的數量，採用高通量或低通量的檢測SNPs的方法在大樣本患者中驗證。 重要結果：我們已經收錄雙相障礙患者和正常對照各200例，已選取典型病例和正常對照各10例的DNA樣本進行基因測序，結果尚未返回。 科學意義：進行分步驟，分方法的聯合分析方法，進行SNPs差異篩選，做到精準篩查，尋找出雙相障礙患者的生物標記物，從而為發現雙相障礙的病理機制和早期診斷提供依據。 （二）雙相障礙腦結構和功能磁共振（MRI）研究研究背景：雙相障礙又是大腦的疾病，MRI是目前少有的對活體大腦直接進行研究的有些手段。目前歐美大國投入大量資金啟動人腦計畫，計畫未來對腦神經活動進行研究。對雙相障礙的腦功能和網路的研究處於起步階段。我們希望通過大腦影像學研究對雙相障礙腦功能和網路是否存在異常。 研究內容：研究方法是收集雙相I型障礙（符合DSM-IV診斷標準）穩定期患者（HAMD＜7,YMRS＜6分）和正常對照各20例，對受試者進行一次頭顱靜息態功能磁共振成像掃描，包括T1相，T2相，DTI和BOLD相掃描。然後，對MRI數據進行預處理，構建腦結構和功能的網路圖像，包括基於T1相灰質體積和形態的結構圖像、基於DTI的腦白質結構圖像，基於BOLD相的功能圖像。接著，基於先驗的ALL解剖圖譜為模板，構建灰質體積和形態結構網路、腦白質結果網路和功能網路，並計算網路的拓撲屬性，比較兩組之間拓撲屬性的差異。 重要數據：研究處於起步階段，已經對6名受試者進行了頭顱的靜息態磁共振掃描。 科學意義：根據雙相障礙患者大腦磁共振的研究，希望尋找雙相障礙的神經生物學機制，將來能成為雙相障礙診斷和預後的評估工具。 （三）精神分裂症患者在識別負性情緒的面部表情上受損 我們採用新設計的以中國人面孔的表情識別工具，首先在562名健康大學生進行信效度檢驗，然後在44明患者以及匹配的41名健康對照進行對照研究。結果顯示患者總體上識別面部表情的能力要低於正常對照（p =0.018）。患者對害怕（p=0.029）和傷心（p=0.037）識別率要比正常對照差，
