陣發性寒冷性血紅蛋白尿

基本概述

陣發性冷性血紅蛋白尿別名：陣發性寒冷性血紅蛋白尿，陣發性冷性血紅蛋白尿症。陣發性冷性血紅蛋白尿（paroxysmal cold hemoglobinuria ，PCH）是全身或局部受寒後突然發生的以血紅蛋白尿為特徵的一種罕見疾病。

病因及發病機制

（一）發病原因

（二）發病機制

該症的溶血是由血中一種7S IgG冷抗體（Donath-Landsteiner抗體，稱D-L抗體0所致。當溫度降至20℃以下時，冷抗體即結合於紅細胞上並激活補體。當溫度升高至37℃時，抗體雖脫落，但補體激活的順序完成，即發生溶血。D-L抗體是一種溶血素，但也有些凝集作用。

臨床表現

誘發溶血的因素多為受寒後急性發病，但也有不明顯者。數分鐘或數小時後出現，短暫的寒戰，發熱（高達40℃）、全身無力、腹部不適、腰背及下肢疼痛、噁心、嘔吐。隨後第1次尿液為血紅蛋白尿，呈暗紅色或黑色。從出現症狀至血紅蛋白尿發作數分鐘至8h。急性全身反應及血紅蛋白尿可在幾小時內消失，也可持續數天。患者有脾大及高膽紅素血症。反覆發作後可有含鐵血黃素尿。全身症狀較CAS為顯著。梅毒引起的PCH患者可有Raynaud綜合徵。　除典型臨床表現外，冷熱溶血試驗陽性為診斷該病的依據。

診斷

診斷標準和依據

（1）受寒後急性發病，嚴重貧血，血紅蛋白尿。

（2）冷熱溶血試驗陽性。

（3）Coombs試驗陽性C3型。

診斷評析

（1）PCH是有明確誘因的一種罕見疾病：以兒童為多見，所以有血紅蛋白尿的患者首先應除外其他疾病，其次再考慮PCH。

（2）直接Coombs試驗：在血紅蛋白尿發作時可呈陽性，發作後間歇期很快轉陰性，應注意標本送檢時間。Coombs試驗應做單抗補體的抗血清試驗陽性率可提高。

（3）陣發性冷性血紅蛋白尿症有原發性與繼發性之分：與病毒感染性疾病有關，如傳染性單核細胞增多症、支原體肺炎、麻疹、腮腺炎、病毒性肝炎等，應給予充分的注意。

檢查

陣發性冷性血紅蛋白尿 1.外周血發作時貧血嚴重，進展較迅速，急性期網織紅細胞通常減少，但最終會出現網織紅細胞增多。周圍血液可見紅細胞大小不一及畸形，並有球形紅細胞、紅細胞碎片、嗜鹼點彩及多染性紅細胞，甚至幼紅細胞都可出現。起始可有短暫的白細胞減少，隨後有白細胞增多。

2.含鐵血黃素試驗陽性。

3.冷熱溶血試驗（D-L試驗）陽性。

4.Coombs試驗陽性C3型。

治療及預後

（一）治療

尚無有效治療藥物，保暖及支持治療為主，繼發於梅毒等病的治療主要是針對原發病。

（二）預後

感染後的陣發性冷性血紅蛋白尿在發作後的數天至數周后即可自發停止，但低滴度的D-L抗體可持續多年，慢性特發性患者可生存多年。