[臨床症狀]
患者會因為突然的動作改變而產生短暫的肌張力不全(dystonia)或類似舞蹈症(choreo-like)動作障礙. 發作的年紀大部分自童年或早期青年開始, 在Houser (1999) 的研究中病患平均年齡約13歲, 大部分都有家族遺傳的傾向(23%) , 且男性比女性多約 7:1. 而在Tomita (1999,日本)的研究中平均年齡約8.8歲, 65%是家族遺傳性, 男性比女性多,約為 4:1. 典型的發作是由突然的動作或姿勢改變(如坐姿換站姿,起身開始跑步)而產生不自主的肌張力不全或舞蹈症. 驚嚇或過度換氣, 行徑中的速度變化(由慢變快),也會誘發這樣的動作.在停止的狀態或睡眠中鮮少發作. 有的病患會覺得天氣冷或緊張時特別容易發作. 酒精或咖啡並不會使發作增加. 許多病人在發作前都有前兆(aura),是一種肌肉開始要繃緊的感覺,把動作放慢(warm up slowly)或者暫停動作可以抑制或阻止其發作. 若沒有辦法抑制時,這種肌肉緊繃的感覺會大部分會從腳部開始(有時也會從手開始), 接著開始肌肉不自主運動,慢慢延伸到手部或是臉部而有怪異的表情及構音異常. 嚴重時會因為無法維持平衡而跌倒,或身體巒縮在地上,但發作時意識都是清楚的. 有時病人會覺得有被監視的感覺而且會感覺緊張. Dystonia常常影響一邊的身體,或是兩邊同時開始, 但是也有的會在不同次發作換邊發作或同次換邊發作. 發作的頻率不固定,但一天最多可到數十次,持續的時間約從數秒鐘到2分鐘,但鮮少超過5分鐘. 在兩次發作中間有一短暫的不反應期(refractory period )而不被誘發.
[檢查方面]
神經學檢查在沒有發作時是正常的; 腦波( Surface EEG) 在發作及沒有發作時均無異常; 神經影像學診斷並無特別異常; 有報告兩例病患的autopsy並無異常.
[治療]
病人經由低劑量的抗癲癇藥物可達到相當好的療效. 其中又以 carbamazepine 為首選用藥. 在Houser et al 於1999年的報告統計約有78%的病人發作會消失或顯著的減少. 其他如Oxcarbazepine(900mg/day) , Phenytoin(300mg/day) , Lamotrigen (100mg/day) 等抗癲癇藥物也被報告可有效控制. 但若停藥, 症狀可能再發. 在PKD的自然病程中發作的頻率會隨著年紀而減少, 有的報告觀察到在中年以後有可能自己痊癒而不需藥物治療.
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