阿克森費爾德-里格爾綜合徵

發病原因

阿克森費爾德-里格爾異常或綜合徵

為常染色體顯性遺傳男女患病機會相等常有家族性病史但也有散發病例的報導其病因最初的觀點認為Axenfeld-Rieger綜合徵是發育畸形的一類疾病Reese認為是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常提出虹膜角膜角劈裂綜合徵包括Axenfeld異常Rieger異常Peter異常等3類疾病在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角結構此時如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯細胞和組織殘留就會導致眼前節的異常近來的研究揭示神經嵴細胞是阿克森費爾德-里格爾或綜合徵最可能受累的原始組織從神經嵴細胞發育而來的眼前節組織在胚胎末期發育受阻導致虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞的不正常和房水排出系統的變

發病機制

基於臨床和組織病理學的觀察以及現代對正常眼前節發育的認識有一學說談及從神經嵴細胞起源的某些眼前部的結構在妊娠晚期發育停止致使A-R綜合徵患者出現眼部的損害包括虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的變異　　1.虹膜改變 在虹膜前面虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線上有一種異常的膜組織代表原始內皮細胞層的殘留小島虹膜面上的膜收縮可能與瞳孔異位色素膜外翻虹膜萎縮與裂孔形成有關當然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關殘留的原始內皮細胞與虹膜角膜粘連有關在正常胚胎髮育過程中此種原始內皮細胞層應消失但A-R綜合徵患者仍保留並從角膜內皮層的邊緣伸到虹膜周邊部部分色素組織與此膜接觸構成虹膜角膜組織條帶　　2.角膜後胚胎環 虹膜角膜角內皮的原始內皮細胞層發育異常使角膜內皮與小梁內皮層的連線處向前移位由於內皮細胞層代謝性異常使周邊部後彈力膜異常或後彈力膜樣結構覆蓋於小梁網大量活性異常的細胞發生在此連線處而形成Schwalbe線增厚及前移　　3.房水排出結構異常 妊娠末3個月的發育停滯阻斷了前部色素膜組織完全向後退縮導致虹膜呈高位附著於小梁網後部;發育停滯也可能導致小梁網和Schlemm管形成不完全兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高　　4.其他 前腦垂體腺上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質均起源於神經嵴細胞故神經嵴發育異常也可解釋垂體面骨及牙齒的發育異常此外虹膜基質脈絡膜皮膚和頭髮的色素細胞均自神經嵴的黑色素細胞發育而來但用神經嵴細胞發育異常還不能解釋本徵的所有臨床表現如臍周皮膚皺褶過多和泌尿生殖系統異常等A-R綜合徵還涉及到除神經嵴以外的原始外胚胎層

治療手術

術前準備：對已出現青光眼的患者，手術前先用藥物治療，毛果芸香鹼及其他縮瞳藥常無效。特別對虹膜呈高位附止於後部小梁網的患者要慎用，以免因睫狀肌緊張而增加小梁網萎縮的趨勢，而使房水排出減少。可選用β腎上腺素能阻斷藥如噻嗎洛爾，擬腎上腺素藥和碳酸酐酶抑制藥，多數可獲效。
雷射小梁成形術或虹膜切開術無效。應選擇有切口的手術包括房角切開術、小梁切開術及小梁切除術。由於Schlemm管和小梁網外部發育不全，多數患者用前2種手術成功率低。最常用於阿克森費爾德-里格爾綜合徵伴有青光眼者為小梁切除術附加抗代謝藥物。至於伴有其他類型的青光眼，用藥物及濾過手術均不能奏效時可採用睫狀體冷凝術或穿過鞏膜的睫狀體光凝術，可能得到某些改善。