遺傳病分子基礎與基因診斷

內容簡介

全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40餘年來遺傳病診斷技術的發展歷史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用範圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特別是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的產前診斷、新生兒篩查、遺傳諮詢等進行系統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組晶片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳諮詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹產前篩查和產前診斷的相關技術，第8章系統介紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機制，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。

圖書目錄

第1章遺傳病的分類及分子基礎

1.1 染色體病

1.1.1 人類染色體

1.1.2 人類染色體病的基本特徵

1.1.3 染色體畸變

1.2 單基因病

1.2.1 基因的編碼區異常

1.2.2 基因的調控區序列異常

1.3 多基因病

1.3.1 定義

1.3.2 易感性、易患性與發病閾值

1.3.3 遺傳度

1.3.4 遺傳特徵

1.4 線粒體病

1.4.1 線粒體結構與功能

1.4.2 線粒體DNA突變與疾病

1.5 表觀遺傳修飾異常引起的疾病

1.5.1 表觀遺傳疾病定義

1.5.2 DNA甲基化異常

1.5.3 非編碼RNA異常

參考文獻

第2章遺傳病診斷的技術發展

2.1 人類細胞遺傳學診斷技術

2.1.1 基本概念

2.1.2 發展歷程

2.2 分子遺傳診斷技術的發展

2.2.1 歷史、發展和現狀

2.2.2 臨床常用的遺傳病基因診斷技術

2.2.3 最新進展

2.3 高通量檢測技術的發展

2.3.1 二代測序技術

2.3.2 三代測序技術

參考文獻

第3章遺傳病的細胞和分子診斷技術

3.1 染色體核型分析

3.1.1 原理

3.1.2 套用

3.1.3 質量控制及注意事項

3.2 螢光原位雜交

3.2.1 原理

3.2.2 套用

3.2.3 質量控制及注意事項

3.3 多重聚合酶鏈反應

3.3.1 原理

3.3.2 套用

3.4 實時聚合酶鏈反應

3.4.1 原理

3.4.2 套用

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基本介紹

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