《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識》於2021罕見病合作交流會上首次公布。
基本介紹
- 中文名：危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識
- 會議時間：2021年7月
發展歷程,主要內容,
發展歷程
2021罕見病合作交流會上，中國首個《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識》公布。國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院分子醫學中心副主任吳冰冰教授表示，快速全基因組測序可將常規基因檢測4-8周時間縮短至7到10天，為臨床實施精準治療決策提供依據。
主要內容
數據顯示，世界上有近7000種罕見病，約80%源於基因缺陷。兒童是罕見遺傳病的重災區，約50%罕見病患者在兒童期就遭受疾病的折磨，30%罕見病兒童在5歲前便離開人世。神經系統異常、複雜型先天心臟病等沒有明確病因的罕見病是臨床危重症患兒的常見疾病類型。這些疾病早期症狀往往不典型、常規診斷過程中需要多種反覆檢查。
