遺傳性血管性水腫是以發作性、自限性、局限性全身皮膚黏膜下非凹陷性水腫為特徵的原發性補體缺陷病。本病可發生於任何年齡，但大多數出現於兒童期或少年期，常伴腹痛、噁心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表現，常有家族史。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性血管性水腫被收錄其中。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,護理,
病因
本病為常染色體顯性遺傳，SERPING1基因突變致功能缺陷而導致本病發生。約半數患者水腫的發生與輕微外傷有關，如碰撞、擠壓等。此外，情緒波動、感染、氣溫驟變、避孕等常為本病誘因。
臨床表現
皮膚黏膜腫脹具有發作性、反覆性及非凹陷性的特點，一般不癢，不伴蕁麻疹。腫脹在12～18小時內逐漸加重，經48～72小時又逐漸消退。水腫多發生於組織疏鬆處的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或肢體某側。單發多見，偶見於兩處以上。可伴聲音嘶啞、吞咽困難、下消化道急腹症樣改變，嚴重者可出現呼吸困難甚至窒息。患者C1INH缺陷出生即有，但兒童期多屬輕微，一般到青春期才發病，老年發作次數減少。
檢查
1.實驗室檢查
80%～85%患者血漿中血清中C1酯酶抑制物濃度降低或功能不正常。發作時C4、C2均減少，靜止期C4減少。
2.組織病理學檢查
主要表現為真皮深部及皮下組織、黏膜下層血管擴張，間質水腫。無炎性細胞浸潤或伴少量炎性細胞浸潤。
診斷
1.好發於四肢、面部及咽喉和胃腸道。
2.損害為突然發生的局限性、非凹陷性和非炎症性水腫，無癢感，不伴發風團損害。
3.常伴發胃腸道水腫引起腹部絞痛和噁心、嘔吐，或咽喉部水腫引起窒息而危及生命。
4.實驗室檢查血清中C4、C2水平降低，C1酯酶抑制物缺乏或降低。
鑑別診斷
1.獲得性血管性水腫
多發生於眼瞼、口唇及外生殖器等組織疏鬆部位，常伴發風團，血清中C1酯酶抑制物、C4和C2水平均正常。
2.顏面部丹毒
發病急，有畏寒、發熱及頭痛全身症狀。患部紅斑水腫，表面光亮、灼熱，頜下或耳後常有淋巴結腫大。
3.接觸性皮炎
有明顯的接觸史，皮損局限於接觸部位，並有丘疹、水皰和結痂等表現。
治療
1.全身治療
一般均採取對症處理。急性發作時可選擇C1INH濃縮劑或重組C1INH、緩激肽受體拮抗劑及激肽釋放酶抑制劑等。還可選擇抗纖溶藥物如氨基己酸、雄性激素等治療。腹部絞痛時服用阿片類製劑。發生喉頭水腫時，可選擇腎上腺素、氫化可的松、氨茶鹼、麻黃鹼等藥物治療。
2.局部治療
局限性水腫可外搽10%爐甘石洗劑或1%薄荷腦洗劑。發生急性喉頭水腫者應及時行氣管插管，必要時行氣管切開術。
預防
1.避免近親結婚，有家族史者生育前可進行遺傳諮詢。
2.避免誘發因素，如外傷、感染等。
護理
1.避免不良精神刺激，保持心情舒暢和情緒穩定，注意適當休息。
2.注意飲食，忌食辛辣、魚腥、海味等刺激性食物。
