又稱原發性癲癇、隱原性癲癇、普通性癲癇等，是指腦部無明顯器質性或代謝性異常表現，發病機制可能與遺傳因素相關並以不同程度的意識障礙、自主神經症狀和精神症狀發作的慢性神經系統疾病。以腦部神經元放電的興奮性和同步性異常所致過度放電引起的突然、反覆和短暫的中樞神經系統功能失常為特徵，任何年齡段均可發病，以兒童期和青壯年期常見。
基本介紹
- 中文名：遺傳性癲癇
- 外文名：Hereditary epiepsy
一、發病機制：,二、臨床表現：,三、功能磁共振成像檢查：,四、治療原則：,
一、發病機制：
癲癇是由於大腦皮質神經元興奮性異常增高，過量同步放電而引起的陣發性大腦功能紊亂。大腦皮層及皮層下結構，包括基底節、丘腦、腦幹及小腦等構成了癲癇的發放及傳播網路。癲癇的致病因素較多，最常見的為海馬硬化（50%~70%），其次有圍生期缺氧、腦腫瘤、皮質發育畸形、中樞神經系統感染及遺傳因素等。遺傳性癲癇的發病機制與遺傳因素有密切的聯繫。
二、臨床表現：
1.簡單性失神：發作時僅表現為單純的失神，無其他伴隨症狀，簡單性失神並不常見，僅占10%左右。只要病人得到積極有效的治療，就可以達到良好的效果。患者一定要保持良好的心態，積極地配合醫生治療。
2.失神伴失張力成分：約占失神發作的20%左右。發作時維持姿勢的肌肉張力減低，通常表現為頭部緩慢下垂，但很少因肌張力完全消失而致跌倒。失神伴跌倒發作一般見於不典型失神。
3.失神伴輕微陣攣性成分：見於半數左右的失神發作，主要表現為失神發作時伴有面部或上肢輕微的肌陣攣性抽動。如肌陣攣為突出的症狀，則應考慮為肌陣攣性失神。只要病人得到積極有效的治療，就可以達到良好的效果。患者一定要保持良好的心態，積極地配合醫生治療。
4.失神伴強直成分：主要表現為失神發作時姿勢性張力輕度增加，以影響伸肌為主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝視。累及範圍可進一步擴大到頸部或軀幹，導致頭向後仰或軀幹的後沖性運動。不對稱的姿勢性強直可導致頭或軀幹轉向一側。有時強直中伴有輕度的陣攣成分。
三、功能磁共振成像檢查：
fMRI通過各種新技術和數據分析方法對遺傳性癲癇患者腦微觀結構的改變、癲癇灶的定側定位、癲癇網路及癲癇發作和傳播機制等多方面的深入探討，並與臨床治療緊密結合，為患者的術前評估、術後隨訪及康復治療等提供更多有價值的信息。由於遺傳性癲癇發作形式的複雜多樣，fMRI將會在其未來的臨床研究及套用中發揮更加重要的作用。
四、治療原則：
遺傳性癲癇的治療要根據病人的實際情況來確定治療方案，實事求是、因人而異。對有些智力低下、記意力減退、思維紊亂、好忘事的患者，是神經細胞功能減退和受損的證據，應從改善腦功能、益智開竅、修復受損神經細胞的治本角度來治療；對有些體弱多病、經常感冒發燒、易疲勞的患者，是免疫力低下的證據，應從調節免疫、增犟身體抗病能力的角度來治療。
