遺傳性痙攣性截癱（HSP）又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性痙攣性截癱被收錄其中。
基本介紹
- 別稱：家族性痙攣性截癱
- 英文名稱：Hereditary Spastic Paraplegia
- 英文別名：
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：兒童、青少年
- 常見發病部位：脊髓
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射亢進，膝、踝陣攣，呈剪刀樣步態；伴視神經萎縮、視網膜色素變性等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性疾病，最常見為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳。以慢性進行性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特徵。發病機制至今仍不清楚。
臨床表現
HSP的發病年齡多見於兒童期或青春期，但也可見於其他年齡段，男性略多於女性，常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系症狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、痴呆、精神發育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等，還可有弓形足畸形。
檢查
1.誘發電位
下肢體感誘發電位（SEPs）顯示後索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。
2.肌電圖檢查
可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。
3.MRI檢查
頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現胼胝體發育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。
診斷
根據家族史、兒童期（少數20～30歲）發病、緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱、剪刀步態，伴視神經萎縮、錐體外系症狀、共濟失調、肌萎縮、痴呆和皮膚病變等進行診斷。
鑑別診斷
頸椎病常有上肢受累、神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史、視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮、肌束震顫、肌電圖示巨大電位改變。Arnold-Chiari畸形有共濟失調錶現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調錶現為主，還有眼球運動障礙、構音障礙等。本病須與Arnold-Chiari畸形、頸椎病，多發性硬化、腦性癱瘓和遺傳運動神經元病等鑑別。
治療
目前無特異性治療可以預防、延緩、逆轉HSP患者的進行性功能殘疾。藥物治療的目標是減少殘疾和預防併發症。肌力訓練可提高未受損肌肉的力量，代償無力肌的肌力，同時減緩肌肉萎縮，尤其是小腿肌，緩解背痛。做伸展訓練，減輕併發症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧訓練可改善心血管適應性，減輕疲勞，提高耐力。步行、騎腳踏車、游泳、水上健身操等是很好的選擇。
預後
遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。本病患者儘量不結婚，或結婚後不要生育。病程中應加強體育鍛鍊，防止過早臥床而致殘廢。本病發展緩慢，只要注意護理，可維持數十年生命。
