進行性肌陣攣癲癇(progressive myoclonic epilepsies)的臨床特徵包括：病情呈現進展性，預後不良；有頻繁的肌陣攣發作，常伴有全身強直-陣攣發作；神經系統有異常表現，認知功能呈現進行性衰退，多有小 腦症狀以及錐體束症狀。EEG呈現為背景活動異常基礎上的雙側性棘慢 或者多棘慢波綜合。進行性肌陣攣見於蠟樣褐脂質沉積症、Lafom病等多種遺傳代謝病或變性病。
基本介紹
- 主要症狀：頻繁的肌陣攣發作，常伴有全身強直-陣攣發作；神經系統有異常表現，認知功能呈現進行性衰退，多有小 腦症狀以及錐體束症狀。
- 主要病因：部分患者有遺傳性，亦有散發病例
- 多發群體：兒童期或青春期
- 傳染性：無
- 中醫學名：進行性肌陣攣癲癇
- 英文名稱：progressive myoclonic epilepsies
- 所屬科室：神經內科
簡介,病因,臨床表現,腦電圖,治療,預後,
簡介
進行性肌陣攣癲癇(progressive myoclonic epilepsies)的臨床特徵包 括：病情呈現進展性，預後不良；有頻繁的肌陣攣發作，常伴有全身強 直-陣攣發作；神經系統有異常表現，認知功能呈現進行性衰退，多有小 腦症狀以及錐體束症狀。EEG呈現為背景活動異常基礎上的雙側性棘慢 或者多棘慢波綜合。進行性肌陣攣見於蠟樣褐脂質沉積症、Lafom病等多 種遺傳代謝病或變性病。
病因
部分患者有遺傳性，亦有散發病例。
臨床表現
進行性肌陣攣癲癇 兒童期或青春期起病。病情呈現發展性，預後不良。
有頻繁的肌陣攣發作，常伴有全面強直陣攣發作；神經系統有異常表現，表現為認知功能呈現進行性衰退，多有共濟失調等小腦症狀以及錐體束症狀。各種綜合徵又具有自身特點。
肌陣攣癲癇伴破碎樣紅肌纖維病表現為肌力減弱、共濟失調、肌陣攣、智力低下、耳聾。查體見眼震、深感覺障礙，輔助檢查顯示血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活檢顯示肌肉內特殊紅染肌纖維。
Unverricht-Lundborg病表現為強直-陣攣、肌陣攣發作，合併運動障礙、智力障礙、共濟失調。Lafora病變現為痴呆、部分性發作、肌陣攣。皮膚、汗腺病理顯示Lafora小體。
神經元蠟樣脂褐質沉積症表現為肌陣攣、視網膜病變共濟失調、進行性痴呆，皮膚、腦組織病例顯示異常包涵體。
涎酸沉積病臨床表現為肌陣攣、視網膜病變、共濟失調，眼底檢查可見櫻桃紅斑。
腦電圖
腦電圖呈現背景活動異常基礎上的雙側性棘慢或多棘慢的綜合。
治療
目前主要針對肌陣攣發作的治療，如丙戊酸等。但無法改變整體疾病進程。
預後
預後不良。
