輔酶Q10缺乏

基本介紹

• 中文名：輔酶Q10缺乏
• 外文名：Co-Enzyme Q10 Deficiency
• 類別：疾病
• 原因：輔酶Q基因編碼突變引起的
• 分類：腦肌型等

輔酶Q10缺乏(Co-Enzyme Q10 Deficiency)是臨床異質性常染色體隱性遺傳疾病。是由直接參與合成的輔酶Q基因編碼的蛋白質的突變引起的。輔酶Q10（CoQ10）或泛醌是一個移動的親脂性關鍵的電子載體，線粒體內膜呼吸鏈的電子傳遞中起關鍵作用。這種疾病有5個主要的表型，但大多數患者與疾病的分子基礎尚未確定，沒有明確的基因型/表型的相關性。表型包括： 1）腦肌型（encephalomyopathic）癲癇發作和共濟失調; 2）多型嬰幼兒性腦病，心肌病和腎功能衰竭；3）主要為小腦共濟失調和小腦萎縮；4）雷氏綜合徵與生長發育遲緩；5）一個孤立的肌病的形式。正確的診斷是非常重要的，因為有些患者可能會出現輔酶Q10治療反應良好。