象皮病樣多發性神經瘤

概述

象皮病樣多發性神經纖維瘤的皮損常沿神經乾分布，多發，為皮內及皮下軟性結節、斑塊。約10%患者產生惡變，特別是生長快、較大的損害，損害發展成神經纖維肉瘤。

症狀體徵

幾乎常伴界限清楚的淡棕色斑，2～5cm長，有時為卵圓形的咖啡色斑，也可呈小的暗色斑，這是特徵性的。在20%的患者中可見腋窩及會陰部有小雀斑樣色素斑。

在5%～10%的患者中可見口腔損害，如上齶、舌及唇黏膜上有乳頭狀瘤，或巨舌症樣，常為單側分布。

60%患者可伴智力發育障礙，一般體格發育差。10%的患者可伴脊柱彎曲。常伴腿骨骨膜下骨質增生。許多患者可伴有內分泌障礙如肢端肥大症、阿狄森病、甲狀旁腺機能亢進、男性乳房發育及腎上腺嗜鉻細胞瘤等。

40%的患者可伴有神經系統病變，最常見者為顱內單個視神經膠質瘤，也可見到星形細胞瘤及Schwann細胞瘤，可發生在周圍神經和脊神經上，顱內發生腫瘤可致癲癇發作。

胃腸道損害可引起出血或梗阻。病變波及下泌尿道時可發生泌尿道症狀。

5%～15%的患者最終可發生神經纖維瘤的肉瘤改變，大多發生在40歲以後，但也可發生在兒童期，一般生長較慢，然常見局部播散，可同時在幾個損害處見到有惡變現象。

本病的病程變化不一。一般咖啡色斑於出生時即有，更常見於幼兒期。而纖維軟瘤則見於兒童期，至成年後始增加。象皮病樣神經纖維瘤可於出生時即存在並逐漸泛發。凡發病早而增長快者表示預後不良，而廣泛波及泌尿道、胃腸道或中樞神經系統者也提示預後差。妊娠有時可致原有損害很快發展並有新損害發生。故近來Riccardi及Eicher將常見的I型(占85%)外又可分成Ⅱ至Ⅶ型神經纖維瘤病。如Ⅱ型可有雙側眼神經痛，Ⅲ型為I及Ⅱ型混合型，Ⅳ型為獨立型，V型為節段型神經纖維瘤病，Ⅵ型只有咖啡斑，Ⅶ型則為遲髮型，常於80歲後發病。

檢查診斷

咖啡色斑常為最早的表現，起於幼年期，在10%～20%的正常人群中也可以見到，但如超過5塊，則提示有本病的可能。

治療方法

主要為對症處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大並有疼痛而疑有惡變者給予手術切除。有癲癇發作者應徹底檢查，有時神經外科手術切除後尚可能再發。

應告知患者，其子女中有50%可發生本病，必要時應考慮絕育。[