睫狀體神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發生障礙所致。其特點是多系統、多器官受累而以中樞神經系統最為明顯，可引起多種腫瘤如錯構瘤、神經纖維瘤、腦膜瘤及膠質瘤等；多灶性是其最常見的病理特點。
基本介紹
- 中文名：睫狀體神經纖維瘤
- 性質：常染色體顯性遺傳疾病
- 領域：醫學
- 病理特點：多灶性
眼部表現,全身表現,
眼部表現
眼部易累及的部位依次為眼瞼眼眶葡萄膜視神經角膜結膜、鞏膜晶狀體和玻璃體一般不受累。
(1)眼瞼：眼瞼是最常受累的部位上瞼多見常為單側性。上眼瞼的叢狀神經纖維瘤瞼皮下瘤細胞瀰漫性增生，軟性肥厚無邊界，如麵團狀會引起機械性上瞼下垂，呈特徵性的“S”狀上眼瞼畸形病變不斷增生引起瞼裂延長上瞼外翻，也可有雙上瞼及雙下瞼發病。此叢狀或局部帶蒂的纖維瘤多伴有色素斑眶上及顳側皮膚受累顳部色素增多和顳骨缺失。
(2)眼眶：眼眶內結節狀或叢狀神經纖維瘤：可使眼球突出，眶壁、蝶骨發育不良，常顯示眶外壁、眶頂骨質缺失眶上裂擴大，範圍較大的骨缺損導致腦膜或腦膜腦組織疝入眶內，出現搏動性眼球突出，因系由頸動脈搏動通過顱內傳導而來，故無血管雜音捫診也無震顫。
(3)虹膜錯構瘤(Lisch結節)：虹膜錯構瘤常見於雙側性呈半球形白色或黃棕色隆起斑點境界清楚的膠樣結節稱為虹膜結節。隆起於虹膜面。常從16歲開始生長，隨年齡增大而繼續發展另外還可以有先天性葡萄膜外翻、虹膜異色的存在。
(4)脈絡膜錯構瘤：發生率為30%其呈棕黑色扁平狀或輕度隆起散在性地分布於多色素的區域
(5)視神經：可發生膠質瘤或錯構瘤約有1/4～1/2視神經膠質瘤患者合併神經纖維瘤病。也可以是真性腫瘤。瘤體常在蛛網膜下隙內增殖，4～8歲時起病表現為單側眼球進行性突出和視力喪失視盤水腫或萎縮。90%的病例腫瘤會累及視神經管的前段而引起視神經孔擴大B型超音波或CT檢查可見視神經腫大。
(6)視網膜：亦可發生膠質錯構瘤，角膜神經粗大結膜、淺層鞏膜偶有纖維增生或腫物鞏膜可有色素沉著有時可引起眼球增大呈牛眼狀，但眼壓並不高。
(7)神經纖維瘤合併青光眼：可因前房角有異常組織阻塞致先天性青光眼眼球直徑較大。當腫物累及同側上眼瞼或眼球本身時，則應注意可能已經合併有青光眼，其發病率可高達50%。青光眼常在出生時或出生後不久發生也偶有晚發者臨床上多為開角型，單眼居多。如青光眼較早發生則出現先天性青光眼的各種病變如發生較晚則與成年人的開角型青光眼相似。
全身表現
(1)皮膚咖啡樣色素斑：這是本病最見的體徵又稱為Cafeau Lait斑，其呈多發性大小不等(數毫米至數厘米)邊緣不規則的淡棕色斑多位於軀幹部，位於背部腋下其數目常與疾病嚴重程度有關。只要發現一處，就應考慮到神經纖維瘤病這些皮膚咖啡斑在6個以上，直徑在15mm或一個直徑在6cm以上有診斷意義。此斑在出生時或出生後不久即已出現在兒童期此斑的大小和數量會增多病理改變為多巴陽性色素細胞的增多引起基底細胞層色素的增生所致。
(2)皮膚神經纖維瘤：周圍神經鞘細胞增生而形成的瀰漫性叢狀神經瘤其在青春期出現，在一生中瘤體的數量會增多。因為瘤所在的表麵皮膚變厚起褶，觸診時感覺似一個蟲袋所以又稱為神經瘤性象皮病。有的表現為纖維軟疣為具有色素和帶蒂的鬆軟的瘤結節，由結締組織增生的神經鞘細胞和增大的皮神經組成這些皮下腫物為多發性，嚴重病例可有數百個，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如雞蛋，多沿神經乾分布呈念珠狀大多數突出體表，有的在皮下。
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