視網膜母細胞腫瘤

視網膜母細胞腫瘤是一種起源於胚胎視網膜細胞的眼內惡性腫瘤，遺傳方式為常染色體顯性遺傳,兒童早期即發病，發生率1/21000~1/10000，多在4歲以前發病，其臨床表現為早期出現眼底灰白色腫塊，開始在眼內生長時外眼正常，多無自覺症狀，所以很難發現。

視網膜母細胞腫瘤可分遺傳型和非遺傳型兩類。遺傳型為雙側發病，占全部病例的20%~25%，多在1歲半以前發病，有家族史。如雙親正常，則雙親之一可能（10%）為攜帶者。因此，遺傳方式符合常染色體顯性遺傳。
非遺傳型多為單側發病，且在2歲以後才發病，古全部病例的75%~80%。l0%的單側發病病例為遺傳型的，其雙親之一可能為攜帶者或患者，為新生的基因突變所致。