血紅蛋白M病

血紅蛋白M病是由於珠蛋白鏈胺基酸組成改變導致的高鐵血紅蛋白，血紅蛋白M病的產生不是因為紅細胞酶的還原系統發生障礙，而是珠蛋白鏈上的一些位置與血紅素中鐵原子結合的胺基酸發生突變，使血紅素固定在高鐵狀態，血紅蛋白M病患者的血呈深棕色，患者無先天性心臟病，但自幼發紺，此種發紺與自身勞累無關。

症狀體徵

主要表現為發紺，其他臨床表現不明顯。部分患者可有輕度溶血性貧血。服用氧化劑類藥物(如磺胺類)可使症狀加重。

用藥治療

本病不需要特殊治療。

飲食保健

1、血紅蛋白M病的食療方：

飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動

2、血紅蛋白M病最好不要吃什麼食物?

忌菸酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

預防護理

本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

本病因珠蛋白基因突變引起，系常染色體顯性遺傳病，故又名為“家族性紫紺症”。臨床上所見均為雜合子狀態。

疾病診斷

注意與其他原因引起的高鐵血紅蛋白發紺症鑑別。

檢查方法

實驗室檢查：

血紅蛋白M在分光光度計上的吸收光譜既不同於氧合HbA，也不同於其他高鐵血紅蛋白，可資鑑別。用pH7.0緩衝液血紅蛋白電泳也可將血紅蛋白M和HbA分開。

其他輔助檢查：

目前暫無相關資料

併發症

目前暫無相關資料

預後

預後良好，患者壽命不受影響。

發病機制

血紅蛋白傳遞氧依賴血紅素中的鐵處於還原狀態(二價鐵)，當鐵氧化為高鐵狀態(三價鐵)，血紅蛋白即成為高鐵血紅蛋白而不能結合氧。在生理狀態下，高鐵血紅蛋白僅占血紅蛋白的0.01以下。當高鐵血紅蛋白含量＞0.01時，出現發紺；＞0.25時出現臨床症狀；＞0.80時可導致死亡。本病的珠蛋白鏈胺基酸變異多發生在與血紅素有關的位置上，例如與血紅素鄰近的組氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羥基使鐵穩定在三價狀態，對高鐵血紅蛋白還原酶系統產生抵抗，結果生成高鐵血紅蛋白(血紅蛋白M)。除血紅蛋白M外，臨床上所見到的高鐵血紅蛋白引起的發紺還有兩大類原因：高鐵血紅蛋白還原酶缺乏和藥物、化學物質引起的高鐵血紅蛋白。發病機制與本病不同。