葡萄糖腦苷脂質沉澱是一種脂質代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚.臨床表現為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損傷和結膜黃斑. 雖不常見，戈謝（Gaucher）病的脂質沉積症狀最常被內科醫師發現.
基本介紹
- 中文名：葡萄糖腦苷脂質沉澱
- 皮膚色素：沉著
- 缺陷：在於缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性
- 根據：不同的細胞酶缺乏
簡介,病因學和病理學,症狀，體徵和預後,診斷,治療,
簡介
葡萄糖腦苷脂質沉澱 一種脂質代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚.臨床表現為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損傷和結膜黃斑. 雖不常見，戈謝（Gaucher）病的脂質沉積症狀最常被內科醫師發現.
病因學和病理學
此病的根本缺陷在於缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經醯胺.常在兒童期發病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發病.典型的病理學特徵是廣泛的網狀細胞增生，細胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細胞漿，細胞變形，有一個或幾個細胞核偏離細胞中心，這些細胞可在肝，脾，淋巴結及骨髓中被發現.
症狀，體徵和預後
根據不同的細胞酶缺乏可歸類為三種主要的臨床類型.Ⅰ型：成人慢性非神經元型，最常見的臨床表現是最初表現為脾功能亢進，脾腫大和骨損傷.Ⅱ型：急性嬰兒神經元型，脾腫大，有嚴重的神經（系統）異常，多數於2歲內死亡.Ⅲ型：青少年型，發生於兒童期，有成人慢性型進展較為緩慢的特徵，但有較輕的神經功能異常，病人如果能存活到青少年期可以生存很多年.
脾腫大的體徵很持久，有肝腫大偶可有淋巴結病，影響到骨骼可有關節疼痛.有時關節腫脹.結膜黃斑和皮膚棕色的色素沉著可能會存在.嬰兒期發病比成年人急，會導致頸強直和角弓反張，影響到脾和骨髓會引起血細胞的減少，因血小板減少會引起鼻出血和其他出血症狀.X線檢查會顯示長骨末端膨大和顱骨變薄.
診斷
典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發現.細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷.DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位於人類染色體的Iq21位.
治療
靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床症狀，現較通用的方法是每次靜脈輸入超過1~2小時,每2周1次（劑量因人而異，最初的劑量為每次60u/kg).治療計畫（劑量，輸入頻率及輸入速率）還需進一步研究，劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的.
當病人有貧血，白細胞減少，血小板減少或脾大有不適症狀可行脾切除術，貧血病人必要時輸血.
