色素失禁症

色素失禁症，也稱Bloch-Sulzberger病，主要見於女性，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病。有特徵性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經系統畸形和異常。

基本介紹

• 別稱：Bloch-Sulzberger病
• 英文名稱：incontinentia  pigmenti 
• 就診科室：皮膚科
• 多發群體：女性
• 常見發病部位：軀幹、上臂和大腿
• 常見病因：核因子NF-kB基因調節體（NEMO）基因突變
• 常見症狀：軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀皮炎改變，皮膚萎縮、甲萎縮、甲營養不良等

病因

本病是一種遺傳性疾病，主要見於女性，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病，現證實為定位於X染色體長臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突變引起。核因子NF-kB基因調節體（NEMO）基因突變在抑制腫瘤壞死因子誘導的細胞凋亡中起作用，顯示其是發生本病的原因。

臨床表現

本病是一種罕見的系統性疾病，女性發病傾向明顯。因異常基因位於X性染色體上，女性因存在於另一條X染色體上的正常基因將其掩蓋，故病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。

患者於出生後2周左右，於軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀皮炎改變。繼發色素性斑疹，常好發於軀幹、上臂和大腿。色素沉著如辣椒粉樣或噴泉樣，損害不沿皮紋或神經分布。色素可持續數年，消退後不留痕跡，或留有淡的色素脫失斑。

本病徵皮膚損害臨床可分3期，第Ⅰ期：紅斑和大皰，排列成行，出生時即有或出生後2周內顯著，常波及四肢和軀幹，不累及面部；第Ⅱ期：角化過度的疣狀皮疹和斑塊組成的損害，見於2/3的患者，是繼水皰後在相同的部位出現的皮疹。疣狀損害類似線狀表皮痣，這些損害通常在1周歲消失，少數持續數年。有廣泛播散、不規則分布或漩渦狀的色素沉著。第Ⅲ期：為奇特的網狀色素沉著，以軀幹部損害最顯著。典型者乳頭處色素沉著過度，腹股溝和腋部色素沉著最有特徵性。

其他的皮膚改變包括假性禿髮、慢性萎縮性肢端皮炎樣的皮膚萎縮、甲萎縮、甲營養不良、甲下腫瘤伴其下的溶骨性損害及掌跖多汗。70%～80%的患者有皮膚外表現，多累及牙齒、中樞神經系統、眼睛和骨骼。

診斷

女嬰有大皰或線狀結節，或大皰和疣狀皮損合併存在，有特徵性的色素沉著斑點出現，比較容易診斷。

鑑別診斷

本病需要與大皰性表皮鬆解症、兒童期大皰性類天皰瘡、脫色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson綜合徵鑑別診斷。

治療

本病無特殊治療。通常在2歲以後逐漸消退，到成年期除一些原有的併發症外，無其他不適。在水皰期應注意防止繼發感染，可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。