概述,臨床表現,治療,預後與預防,參考文獻,
概述
1969年由Beckwith和Wiedeman首次報導。
臨床表現
（一）主征：出生即身材巨大（出生體重平均4kg），巨舌，先天性臍疝，因此出生時即可確診。孕期羊水過多，中度到重度智力低下。生長速度快，皮下組織厚，肌肉和皮下脂肪層肥厚，骨骼成熟快。低血糖。內臟肥大（肝大、胰臟大、腎大，腎髓質發育不良，女性卵巢、子宮、陰蒂及膀胱肥大）。新生兒期紅細胞增多，適應能力差，常發生窒息、發紺、抽搐等嚴重症狀。出生幾年後生長速度逐漸減慢等。
（二）其他：枕部隆凸，眼眶下部發育不良，前額、眼瞼有毛細血管擴張性色素痣，耳垂有線形褶紋。女性雙角子宮，男性有尿道下裂。部分患者有免疫缺陷、腎上腺瘤等。
（三）AD。致病基因定位於染色體1lp15.5。
治療
低血糖可用藥物控制，臍疝可進行手術修補，如果巨舌影響呼吸、餵養困難的病例可作部分舌切除術，效果較好。
預後與預防
新生兒期易因窒息等夭折，故應加強護理。如活過嬰兒期一般可正常生長。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P519
