膠原蛋白病

膠原蛋白病（collagen disease)是由於原膠原基因轉錄、翻譯過程的缺陷和翻譯後各種修飾酶缺陷所致。膠原是人體中含量最主富的蛋白質，占人體蛋白質總量的20%以上，屬於不溶性纖維形蛋白質，遍布於體內各種器官和組織。它與彈性蛋白，糖蛋白與蛋白聚糖共同構成細胞外基質，形成各種組織器官的支架。

在不同的組織和器官中分別由成纖維細胞、平滑肌細胞、成骨細胞，軟骨細胞和某些上皮細胞合成分泌。膠原是由三條相回或不回的願膠原蛋白分子構成的三螺旋結構。目前發現膠原有三種類型，是不同基因的產物。Ⅰ型膠原主要分布在皮膚，肌髒和韌帶中，Ⅱ型膠原的分布局限於透明軟骨、推骨髓髓核以及玻璃體中。Ⅲ型膠原廣泛分布於伸展性較大的組織中，如結締組織、血管壁及胎盤等處。原膠原蛋白分子約有1000個胺基酸殘基，甘氨酸、脯氨酸及羥朋氨酸豐富，不含或很少含有色氨酸、儲氨酸及甲硫氨酸。膠原基因約40kb，含52個外顯子和51個內含子。