大骨節病是一種地方病。本病因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。
基本介紹
- 症狀名稱：膝內翻膝外翻或髖內翻
病因,診斷,鑑別,預防,
病因
大骨節病的病因至今未明。曾懷疑為口慢性中毒所致，但未能證實。大多數人認為可能與穀物中的致病黴菌有關。動物實驗發現：凡用帶有致病黴菌的穀物飼養的動物，其骨骼中所出現的病理改變與大關節病很相似。致病黴菌可能為留鐮刀菌，但未能完全證實。
診斷
膝內翻膝外翻或髖內翻 若在少年時期發病，由於骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。患者體型矮小，關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春後期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎症狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖症狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此後距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久後，關節塌陷。髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀並可有髖內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
鑑別
臨床上需要與大骨節病鑑別的疾病主要有2類，一類是引起關節粗大、疼痛的疾病;一類是引起軟骨內成骨障礙、短肢畸形、身材矮小的疾病。鑑別時主要應掌握各自疾病的特徵，以及大骨節病有地區性等特點。
1、退行性骨關節病(骨關節炎、增生性關節炎)：其與晚期大骨節病的相同之處是有關節軟骨的退行性變和破壞脫落，發生關節疼痛、僵硬、關節粗大、活動愛限制。和大骨節病不同之處在於：①多發生於40歲以後的成人，青年人少見，幾乎不見於兒童。②無短指(趾)、短肢畸形。③關節受累為非對稱性。④肌萎縮不明顯。
2、離性骨軟骨炎：在關節軟骨部分分離形成關節游離體、引起關節交鎖方面，與大骨節病晚期有相似之點。主要不同之點是：①受累部位主要是雙膝關節或革單一關節(如踝部)，手指改變少見。②不影響骺板軟骨生長，無短指、短肢畸形。③多有外全國各地史。
3、類風濕關節炎：在好發生於青少年，開始我累及手指小關節，有多發、對稱的指關節腫大、疼痛等方面與大骨節病有些類似。明顯不同之點是：①受累關節周圍軟組織有腫、熱等炎症表現，關節腫脹呈紡錘形。②重症病例關節最終常出現纖維性強直。③無短指(趾)畸形。④類風濕因子(IgM)在70-80%患者中為陽性。⑤20-25%患者皮下有類風濕結節。
4、痛風：雖然也有多關節受累和手、腕、足、踝等部關節腫痛，但以下各點和大骨節病明顯有別：①發病年齡大部分在40歲以下。②多有家族遺傳史;③受累關節有紅、腫、熱、痛等急性炎症表現，發病急驟，疼痛劇烈。④在關節或其他部位皮下有痛風石，皮膚如潰瘍排出白色尿酸鹽結晶。⑤關節損害為非對稱性。⑥急性期有發熱、寒戰、白細胞升高等全身反應。⑦給予秋水仙鹼治療，症狀迅速緩解。因此容易和大骨節病鑑別。
5、氟骨症：氟骨症患者晚期亦可發生廣泛的關節退行性變，關節邊緣骨刺增生，關節活動障礙，步態蹣跚。但與大骨節病不同之處甚多，例如：①發病地區不同，2種病重疊的地區很少。②發病年齡一般都在成年以後。③多有氟斑牙。④以脊柱及四肢大關節受累為主。⑤骨骼病變以骨硬化為主，伴有骨周軟組織的廣泛鈣化、骨化。⑥椎管變窄，椎間孔變小，造成脊髓和神經根損傷。故不難與大骨節病鑑別。
6、軟骨發育不全：在短肢畸形、身材矮小方面與大骨節病性件儒相鑑別。其主要不同之點是：①為先天性，出生後即四肢短小，生長緩慢。②前額明顯突出，鼻樑深度凹陷。③X線全身多處有軟骨發育不全畸形。④骨骺增大呈喇叭形，長骨兩側膨大非常明顯。⑤關節不痛或很輕。
7、佝僂病：重症者雖然也影響骨骼生長發育，但多見於嬰幼兒;有佝僂病特有的囟門關閉遲、方顱、雞胸、肋骨串珠等表現;X線下骺線增厚，呈毛刷樣;下肢骨幹彎曲而形成“X”型或“O”型腿。這些都和大骨節病明顯不同。
8、克汀病：雖然也有身材矮小，但生後不久即表現出生長發育滯後;有明顯智力和性功能障礙。有不同程度的聽力和語言障礙。X線骨齡明顯落後，乾骺閉合延遲。容易和大骨節病區別。
若在少年時期發病，由於骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。患者體型矮小，關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春後期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎症狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖症狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此後距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久後，關節塌陷。髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀並可有髖內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
預防
大骨節病無法根治，亦不能抑制病變發展。對症治療可以減輕疼痛。有明顯關節畸形者可用手術治療。因游離體引起交鎖和疼痛的，可摘除游離體。因骨唇過多過大而影響關節活動者，可將骨唇切除以改善功能。有關節內翻、外翻者，可作截骨術。因多系雙側性或多發性病變，不宜作關節融合術。
