腎性失鎂(magnesium-losing nephropathy )是一種罕見的腎小管功能障礙疾病引起腎性失鎂的疾病很多,可分為原發性和繼發性,多為繼發性。原發性已知的有兩型,一型為單純性腎小管重吸收鎂功能障礙,此型又稱近端型多伴胺基酸尿,提示功能缺陷在近曲小管;另一型為遠端型是腎小管重吸收鎂功能障礙伴鉀轉運異常常伴腎失鉀及低鉀血症,本型功能缺陷可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。
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腎性失鎂-病因
1.原發性腎性失鎂 因常染色體隱性遺傳引起腎小管功能障礙一型為單純性腎小管重吸收鎂功能障礙,為伴胺基酸尿型。另一型是腎小管重吸收鎂功能障礙伴鉀轉運異常,又稱伴鉀轉運障礙型。
2.繼發性腎性失鎂 是由於腎臟本身疾病引起常見原因有腎小管酸中毒、Bartter綜合徵、腎功能衰竭、腎移植後。另由於腎外疾病如原發性醛固酮增多症、高鈣血症、甲狀腺功能亢進、慢性酒精中毒和某些藥物,如降鈣素、生長激素、利尿藥、強心苷、氨基糖苷類抗生素等,均可使尿鎂增多。
腎性失鎂-發病機制
本病系多種病因所致,故發病機制尚未闡明一般認為與遺傳有關的腎性失鎂為多基因缺陷所致腎小管功能障礙,而繼發性原因所引起的腎性失鎂,其發病機制可因其根底病不同而各異。如醛固酮增多症所致腎性失鎂,其發病可能為醛固酮通過抑制重吸收或通過容量擴張,使尿中鈉、鎂濾過量增加,鈉、鎂到達遠端小管的量增加而在遠端小管由於醛固酮能促進鈉的運轉重吸收對鎂的運轉重吸收則無作用,故使尿鎂增多。
腎性失鎂是一種罕見的腎小管功能障礙疾病。引起腎性失鎂的疾病很多,可分為原發性和繼發性,多為繼發性。原發性目前已知的有兩型,一型為單純性腎小管重吸收鎂功能障礙,此型又稱近端型多伴胺基酸尿,提示功能缺陷在近曲小管;另一型為遠端型是腎小管重吸收鎂功能障礙伴鉀轉運異常,常伴腎失鉀及低鉀血症,本型功能缺陷可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。
腎性失鎂-臨床表現
本症主要臨床表現為低血鎂尿鎂排量增多,可伴胺基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血症而致神經肌肉症狀,患者可表現為肌肉纖顫、顫抖,手足搐搦,腕手痙攣,抽風面神經叩擊試驗及束臂加壓試驗陽性,步態鶒不穩,精神異常。還可有噁心、嘔吐、食欲不振、無力、眩暈等,血磷降低,心電圖示T波低平或倒置。繼發性者常有其原發疾病的表現。由於鎂是細胞內第二重要陽離子,涉及酶系激活,對機體中間代謝及磷酸化起關鍵作用,它的缺乏可引起系統功能紊亂。血鎂極度降低至10mg/L以下時,可出現中樞神經系統表現,如神志、定向錯亂、出現幻覺,神經肌肉激惹四肢麻木,震顫等,胃腸道表現為食慾健康搜尋不振、腹瀉、腹痛;人心血管系統可出現室性心律失常,低血壓,甚至心臟停搏死亡。
併發症
腎性失鎂-診斷
通過了解病史,原發者常有家族史,繼發者常有固有疾病表現。根據典型臨床表現,即尿鎂增多、伴胺基酸尿或糖尿,低鎂血症或伴有低鉀血症、低鈣血症等有關實驗室檢查可考慮本病診斷。
腎性失鎂-鑑別診斷
腎性失鎂-檢查
實驗室檢查 :
1.尿液檢查 尿鎂明顯增多>4mmol/L(尿中低於12mg/24h為缺鎂之症)伴有低鉀血症者,可有尿鉀增多。並有胺基酸尿及糖尿,
2.血液檢查 血鎂降低,血鈣降低(PTH分泌和作用障礙所致),血鉀降低,腎小管濃縮功能障礙輕度代謝性鹼中毒血漿腎素活性增高,但醛固酮含量正常,腎小球濾過率正常。
其它輔助檢查:
2.腎活檢檢查,可幫助明顯原發病的診斷。
腎性失鎂-治療
主要是補充鎂鹽。常用藥為門冬氨酸鉀鎂溶液(每10ml中有鉀3mmol,鎂1.5~2.5mmol),以門冬氨酸的細胞親和力強,有利於鎂和鉀進入細胞內。既補充了鎂又補充了鉀。另外尚有硫酸鎂、醋酸鎂、氯化鎂等可肌注50%硫酸鎂第1天每2小時給予2.0g,3次後改為每6小時1次,至第3天酌情減量;嚴重者可靜脈使用硫酸鎂鶒,該藥有降低血壓和抑制呼吸的不良反應大劑量套用時應細心監護。如有低鉀血症及低鈣血症者應同時糾正。
腎性失鎂-預後預防
預後:
本病因病因不同預後也各不相同。如在病人出現電解質紊亂(低K+、Na+、Ca+)等症狀前能及時測定血鎂,早期發現低鎂血症並及時給予補充鎂鹽,有望減輕症狀改善預後。
預防 :
遺傳性因素所致者,尚無有效措施預防;繼發性腎性失鎂主要是積極治療原發病並定時檢測血鎂發現病情及時給予對症治療。以預防發生嚴重的併發症。