肺癌是全世界發病率最高的惡性腫瘤之一，在男性癌症患者中位居首位。肺癌發病的最初階段涉及許多肺癌相關基因及其表達的改變。對肺癌遺傳易感性的研究主要集中在代謝酶的基因多態性、對誘變劑的敏感性、DNA的修復能力以及某些基因突變或缺失等領域。發現與肺癌發生髮展、轉移以及預後緊密聯繫的生物標誌物有原癌基因表皮生長因子受體（EGFR）、KRAS、甲狀腺轉錄因子1（TTF-1）、癌胚抗原（CEA）、神經元特異性烯醇化酶（NSE）、細胞角蛋白家族（CKs）等。
基本介紹
- 中文名：肺癌分子診斷
- 定義：癌證診斷方法
肺癌的分子診斷
1.肺癌相關基因的檢測
（1）EGFR基因：EGFR在大多數非小細胞肺癌（NSCLC）中過表達且是重要的治療靶標。目前已知大部分的NSCLC均存在EGFR過表達，其中鱗癌的表達率約為85%，腺癌和大細胞癌的表達率約為65%，而小細胞癌的表達率較低。
（2）KRAS基因：KRAS與肺癌的發生以及預後有關。有20%～30%的NSCLC患者存在著KRAS的基因突變。
（3）甲狀腺轉錄因子1（TTF-1）：TTF-1是一種分子量為38～40KD的核蛋白，在胎兒的肺組織和成人Ⅱ型肺泡上皮細胞中存在，但在Ⅰ型肺泡上皮細胞中不表達。TTF-1的陽性表達是肺腺癌特異的免疫組化診斷標誌物，有助於轉移性腺癌和原發性腺癌的鑑別。
2.腫瘤標誌物的檢測
（1）癌胚抗原（CEA）：CEA是表達於胎兒上皮細胞的一種糖蛋白，分子量為180kD。其在成人結腸的正常黏膜上皮和其他組織當中也有極低的表達，在胃腸道腺癌、肺腺癌和甲狀腺髓樣癌當中高表達，其主要是用於檢測上皮性腫瘤，尤其是來源於腺上皮的腺癌。CEA水平在肺癌腺癌中的升高是最為明顯的，表明CEA在鑑別肺部的良、惡性腫瘤及其組織學分型中具有重要的作用。CEA可以作為肺癌患者胸腔積液檢測的最佳腫瘤標誌物。
（2）細胞角蛋白（CK）家族：細胞角蛋白來源於上皮組織，是真核細胞的細胞骨架中間絲蛋白當中最為複雜的一類。現已知CK家族有20種類型，即CK1～CK20。在肺癌研究中常以CK8、CK18和CK19作為特異分子的標記，其CK19是近年來被套用較多的一種腫瘤標誌物，被認為在NSCLC，尤其是在鱗癌中有高靈敏度和特異性，但是對腺癌的診斷價值尚不明確。
