肥大細胞增生症系一組以肥大細胞增生性浸潤為組織學特點的疾病，在一個或多個器官內出現肥大細胞的增生和繼發性積聚。肥大細胞增生症的臨床表現各不相同，在皮膚的肥大細胞增生症（CM），增生僅限於皮膚；而系統性的肥大細胞增生症（SM）則是累及了一個或多個非皮膚的其他器官，有或沒有皮膚的浸潤。此組疾病可以發生在任何年齡，CM最常見於兒童；SM的患者確診時一般在40歲左右，男性略多於女性患者，男女比例為1.3∶1。本組疾病可分為色素性蕁麻疹、瀰漫性皮膚肥大細胞增生病和肥大細胞瘤等。
基本介紹
- 就診科室：皮膚科
- 多發群體：兒童，40歲左右的中年人
- 常見病因：細胞凋亡缺陷
- 常見症狀：局限於皮膚的孤立性或瀰漫性損害
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
病因不明。目前較多文獻報導，本病的發生與遺傳有關。部分MC患者的病因是kit基因突變。此外MC有家族發病傾向。
肥大細胞增生症的發病機制是肥大細胞在組織中的聚集，同時活化的肥大細胞釋放介質。組織內肥大細胞增加的原因主要是由於凋亡缺陷而非增殖失控。克隆研究和突變分析都表明，至少有些成人的肥大細胞病是肥大細胞的腫瘤性增生的結果，而兒童期的肥大細胞病顯示為細胞因子驅動的增生。
此外，某些藥物或寒冷、外傷、感染、飲酒、X線照射、放射顯影劑、精神緊張等非特異性因素均可引起肥大細胞脫顆粒反應。
肥大細胞增生症的發病機制是肥大細胞在組織中的聚集，同時活化的肥大細胞釋放介質。組織內肥大細胞增加的原因主要是由於凋亡缺陷而非增殖失控。克隆研究和突變分析都表明，至少有些成人的肥大細胞病是肥大細胞的腫瘤性增生的結果，而兒童期的肥大細胞病顯示為細胞因子驅動的增生。
此外，某些藥物或寒冷、外傷、感染、飲酒、X線照射、放射顯影劑、精神緊張等非特異性因素均可引起肥大細胞脫顆粒反應。
臨床表現
肥大細胞增生症可以發生在任何年齡，CM最常見於兒童，可以出生時就發生，50%的兒童患者6個月內發現病變；SM的患者確診時一般40歲左右。
臨床可表現為局限於皮膚的孤立性或瀰漫性損害，也可伴有肝、脾、骨等損害，有時僅有內臟損害而無皮損。肥大細胞常聚積於皮膚，但偶也可聚積於其他器官，因釋放大量組胺而引起皮膚瘙癢、潮紅，甚至出現噁心、嘔吐、心動過速、昏厥、休克等全身症狀。
本組疾病可根據累及器官和範圍分為色素性蕁麻疹、瀰漫性皮膚肥大細胞增生病和肥大細胞瘤等。
1. 色素性蕁麻疹
色素性蕁麻疹是皮膚肥大細胞增生症中最常見的類型，初發於兒童，皮損為多發性卵圓形紅棕色丘疹和斑疹，輕度外傷後即成風團。呈疏散對稱分布，主要位於軀幹，全身受累少見。皮損處稍加摩擦即呈紅色，並有風團出現，即Darier征陽性，水皰和大皰樣的病變是Darier征加重的表現。約半數病例皮膚劃痕征陽性。少數病例有皮膚潮紅、噁心、嘔吐、上腹部疼痛、心動過速、暈厥、休克等全身症狀。50%以上兒童患者（在2歲以內發病者）-至青春期皮損可自然消退，而初發於成年期的患者有10%～15%合併系統性疾病，且很少有可能消退。大多數病例伴有間歇性瘙癢。
2. 瀰漫性皮膚肥大細胞增生病
兒童多見，成年人也可發生。皮膚呈紅皮病樣改變，輕度肥厚苔蘚化。廣泛的肥大細胞脫顆粒常導致潮紅、腹瀉、低血壓、休克等。
3. 肥大細胞瘤多見於兒童，好發於軀幹及四肢，頭面部基本不累及。皮損為單發的粉紅色或黃色丘疹或斑塊，不出現系統損害，可自然消退。
此外，多數SM患者還可出現血液系統性病變。貧血、白細胞增多或減少、血小板減少或血小板增多都可能發生；骨髓衰竭出現在嚴重骨髓浸潤的患者。實驗室檢查可見到嗜酸性粒細胞增多，有時類似於嗜酸性粒細胞增多症。30%的SM病例有相關的非肥大細胞系克隆性血液病、單克隆性的造血系統增生性疾病，可於肥大細胞增生症診斷時或診斷後發現。
臨床可表現為局限於皮膚的孤立性或瀰漫性損害，也可伴有肝、脾、骨等損害，有時僅有內臟損害而無皮損。肥大細胞常聚積於皮膚，但偶也可聚積於其他器官，因釋放大量組胺而引起皮膚瘙癢、潮紅，甚至出現噁心、嘔吐、心動過速、昏厥、休克等全身症狀。
本組疾病可根據累及器官和範圍分為色素性蕁麻疹、瀰漫性皮膚肥大細胞增生病和肥大細胞瘤等。
1. 色素性蕁麻疹
色素性蕁麻疹是皮膚肥大細胞增生症中最常見的類型，初發於兒童，皮損為多發性卵圓形紅棕色丘疹和斑疹，輕度外傷後即成風團。呈疏散對稱分布，主要位於軀幹，全身受累少見。皮損處稍加摩擦即呈紅色，並有風團出現，即Darier征陽性，水皰和大皰樣的病變是Darier征加重的表現。約半數病例皮膚劃痕征陽性。少數病例有皮膚潮紅、噁心、嘔吐、上腹部疼痛、心動過速、暈厥、休克等全身症狀。50%以上兒童患者（在2歲以內發病者）-至青春期皮損可自然消退，而初發於成年期的患者有10%～15%合併系統性疾病，且很少有可能消退。大多數病例伴有間歇性瘙癢。
2. 瀰漫性皮膚肥大細胞增生病
兒童多見，成年人也可發生。皮膚呈紅皮病樣改變，輕度肥厚苔蘚化。廣泛的肥大細胞脫顆粒常導致潮紅、腹瀉、低血壓、休克等。
3. 肥大細胞瘤多見於兒童，好發於軀幹及四肢，頭面部基本不累及。皮損為單發的粉紅色或黃色丘疹或斑塊，不出現系統損害，可自然消退。
此外，多數SM患者還可出現血液系統性病變。貧血、白細胞增多或減少、血小板減少或血小板增多都可能發生；骨髓衰竭出現在嚴重骨髓浸潤的患者。實驗室檢查可見到嗜酸性粒細胞增多，有時類似於嗜酸性粒細胞增多症。30%的SM病例有相關的非肥大細胞系克隆性血液病、單克隆性的造血系統增生性疾病，可於肥大細胞增生症診斷時或診斷後發現。
檢查
1.體格檢查
體檢可發現各型肥大細胞增生症的體徵及特異性表現。
2.實驗室檢查
可有貧血、白細胞減少或增多、血小板減少、凝血機制異常、嗜酸性粒細胞增多、血沉增快。
3.X線片示骨骼損害。
4.組織病理
組織病理示特徵性的肥大細胞浸潤。在色素性蕁麻疹的斑疹和丘疹中，真皮上部有稀疏的肥大細胞浸潤，主要分布於血管周圍。典型的損害為真皮有濃密的富含嗜鹼性胞質的大單核細胞聚集。這些細胞用吉姆薩、天青A或多色甲苯胺藍染色時，可見異染顆粒。當水皰出現時，皰的頂部位於表皮下，肥大細胞在小水皰下聚積成帶。
體檢可發現各型肥大細胞增生症的體徵及特異性表現。
2.實驗室檢查
可有貧血、白細胞減少或增多、血小板減少、凝血機制異常、嗜酸性粒細胞增多、血沉增快。
3.X線片示骨骼損害。
4.組織病理
組織病理示特徵性的肥大細胞浸潤。在色素性蕁麻疹的斑疹和丘疹中，真皮上部有稀疏的肥大細胞浸潤，主要分布於血管周圍。典型的損害為真皮有濃密的富含嗜鹼性胞質的大單核細胞聚集。這些細胞用吉姆薩、天青A或多色甲苯胺藍染色時，可見異染顆粒。當水皰出現時，皰的頂部位於表皮下，肥大細胞在小水皰下聚積成帶。
診斷
通過病史、發病年齡結合臨床上有色素增多的損害，出現風團、人工劃痕征陽性應考慮本病。皮膚活檢組織病理檢查可以協助診斷，X線片對確定有無系統病變有幫助。
治療
1.可套用抗組胺劑和抗5-羥色胺劑，如賽庚啶可減輕蕁麻疹瘙癢和發紅。
2.口服甲氧補骨脂素和紫外線照射，可使大多數患者皮損消退，但停藥後常復發，亦有報導1/4的患者療效持續達5年之久。
3.損害內注射確炎舒松或局部皮質類固醇封包，亦可使皮損消退，但停藥後即復發。
4.口服色甘酸鈉可控制瀰漫性皮膚肥大細胞增多症引起的腹瀉；色甘酸鈉對胃腸症狀更有效；對皮膚損害其抗組胺作用亦較好。
2.口服甲氧補骨脂素和紫外線照射，可使大多數患者皮損消退，但停藥後常復發，亦有報導1/4的患者療效持續達5年之久。
3.損害內注射確炎舒松或局部皮質類固醇封包，亦可使皮損消退，但停藥後即復發。
4.口服色甘酸鈉可控制瀰漫性皮膚肥大細胞增多症引起的腹瀉；色甘酸鈉對胃腸症狀更有效；對皮膚損害其抗組胺作用亦較好。
預後
肥大細胞增生症的預後根據疾病類別的不同而有差異。大多數皮膚型肥大細胞增生症患者預後良好。兒童皮損有自限性，常自行消退；成人則很少自退，但呈良性，僅極少數病例可惡變。
至少50%的兒童發病的皮膚型肥大細胞增生症患者到青春期前可完全消退，剩餘的患者也會出現皮損的改善或消退。靜止性肥大細胞增生症病程持久，但預後較好，不會減少預期壽命，或進展為侵襲性者。
已報導的與預後差相關的因素包括：無色素性蕁麻疹、症狀發生時年齡偏大、血清乳酸脫氫酶或鹼性磷酸酶升高、血小板減少症、貧血、外周血塗片異常、可檢測到的外周血D816V Kit基因突變。
至少50%的兒童發病的皮膚型肥大細胞增生症患者到青春期前可完全消退，剩餘的患者也會出現皮損的改善或消退。靜止性肥大細胞增生症病程持久，但預後較好，不會減少預期壽命，或進展為侵襲性者。
已報導的與預後差相關的因素包括：無色素性蕁麻疹、症狀發生時年齡偏大、血清乳酸脫氫酶或鹼性磷酸酶升高、血小板減少症、貧血、外周血塗片異常、可檢測到的外周血D816V Kit基因突變。
