緻密性骨發育障礙

緻密性骨發育障礙又稱為Toulouse-Lautrec綜合徵，為常染色體隱性遺傳性疾病。過去許多學者只認為它是一種侏儒，以後，由於全身性骨骼硬化和鎖骨發育不全，認為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發育不全。從組織學看來，軟骨的超微結構顯示軟骨細胞內有異常包涵體。

基本介紹

• 別稱：Toulouse-Lautrec綜合徵
• 英文名稱：pycnodysostosis
• 就診科室：骨科
• 常見發病部位：全身骨骼
• 常見病因：由於組織蛋白酶K基因突變，半胱氨酸蛋白酶缺乏
• 常見症狀：身材矮小，面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒等

病因

目前認為該疾病是由於組織蛋白酶K基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。組織蛋白酶K是破骨細胞中存在的一種半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起該疾病。

臨床表現

本病的主要臨床特點為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒，顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合；末節指骨短，指甲發育不良，易折斷；骨脆，易發生自發性骨折；鎖骨的肩峰端發育不良；眼球突出。其他骨骼變化可見窄胸和脊椎畸形。

檢查

1.血胰島素樣生長因子1（IGF-1）

水平減低，生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏。

2.X線檢查

可見全身骨密度增高，顱縫寬，面骨發育不良，下額角變平，椎體壓縮變形，鎖骨的肩峰端發育不良。

3.磁共振檢查

可顯示垂體發育不良。

診斷

根據臨床表現及X線檢查，並參考實驗室檢查。一般不難診斷。

治療

對於生長激素缺乏者可用生長激素治療，如發生長管狀骨骨折，可行髓內釘固定，骨癒合過程正常。

預後

一般預後尚可，僅需對併發症做對症處即可。易並發自發性骨折。