《線粒體DNA突變導致老年性聾的機制和干預的研究》是依託華中科技大學,由孔維佳擔任項目負責人的重點項目。
基本介紹
- 中文名:線粒體DNA突變導致老年性聾的機制和干預的研究
- 項目類別:重點項目
- 項目負責人:孔維佳
- 依託單位:華中科技大學
- 批准號:30730094
- 申請代碼:H1403
- 負責人職稱:教授
- 研究期限:2008-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費:150(萬元)
《線粒體DNA突變導致老年性聾的機制和干預的研究》是依託華中科技大學,由孔維佳擔任項目負責人的重點項目。
《線粒體DNA突變導致老年性聾的機制和干預的研究》是依託華中科技大學,由孔維佳擔任項目負責人的重點項目。中文摘要老年性聾已成為影響現代人類生活質量的重要疾病之一,其發病率在60-74歲的人群中高達30%-50%。近來研究...
線粒體DNA(mtDNA)A1555G突變是線粒體耳聾的重要原因,但單獨存在並不足以產生臨床表型,需要其它修飾因子,包括mtDNA突變/單體型、核修飾基因、或氨基糖甙類抗生素等共同參與。目前,國內外研究相對集中在各因素的單獨作用,或線粒體基因...
套用分子生物學、形態學、生物化學、聽力學等方法,從聽覺外周和聽覺中樞研究線粒體鹼基切除修復對線粒體DNA突變的調控作用及在老年性聾中的作用機制,以及探討鹼基切除修復酶基因轉染對線粒體DNA突變和老年性聾的干預性保護作用。
《核修飾基因YARS2與線粒體tRNASer(UCN) 7511T>C突變互作致聾機制的研究》是依託浙江大學,由鄭靜擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 耳聾是臨床上最常見的疾病之一,超過50%的患者是由遺傳因素造成的。線粒體DNA突變是母系...
部分2型糖尿病/耳聾等疾病呈現母系遺傳規律, 因此人線粒體DNA突變可能是2型糖尿病/耳聾等疾病發病的分子基礎之一。 本項目首先對攜帶A14692G突變的3個2型糖尿病/耳聾家系和正常對照為研究對象,建立了體外研究模型和細胞研究模型,從...
《miR-34a調節SIRT1信號參與老年性聾發病的機制研究及干預策略》是依託中山大學,由熊浩擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 老年性聾(AHL)的發病機制尚未闡明。新近研究已揭示miR-34a通過調節“長壽基因”SIRT1的表達參與細胞和器官的...
第二個家系發現了一對雙胞胎線粒體大片段缺失的突變,對兩名KSS(Kearns Sayre Syndrome)患者的mtDNA進行了測序分析,發現其線粒體DNA中存在大片段缺失(A large 6, 600bp mtDNA deletion, ranging from position ChM 8, 702 to 15...