紫斑濕疹綜合徵

基本介紹

• 中文名：紫斑濕疹綜合徵
• 外文名：Aldrich syndrome
• 別名：Wiskett-Aldrich綜合徵

基本概述

該綜合徵以反覆感染、血小板減少引起的出血症狀和濕疹樣皮損為特點。於嬰幼兒期起病，僅見於男孩。

發病原因

該病徵屬性聯隱性遺傳的家族性疾病，由未受染的女性傳至男性，故僅見於男嬰。　

其遺傳缺陷是由於不能識別和處理多糖或脂多糖抗原，對微生物多糖抗原的刺激幾乎完全沒有產生抗體的能力，故患兒易反覆感染。同時還存在著體液免疫異常和細胞免疫缺陷。　

血小板則可能存在能量代謝缺陷，導致血小板形態異常，生存期縮短和聚集性降低，而骨髓巨核細胞的數目正常或增高。進一步證明該病血小板構造異常和顆粒減少，貯藏池的ADP減少和血小板第3因子（PF-3）釋放能力降低。

疾病檢查

⒈免疫學檢查

患兒細胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯（DNCB）皮試陰性，特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下，但PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高。對多糖質抗原（如肺炎球菌的莢膜抗原）刺激機體後產生抗體差，對蛋白質抗原的應答反應正常。血中的淋巴細胞常減少，補體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP、膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。

⒉組織病理檢查

患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減，淋巴濾泡存在。

根據臨床需要選擇X線胸片、B超等檢查。

臨床診斷

⒈出血傾向

患兒可於出生後數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀斑。往往有外傷後出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的學者認為胃腸道出血可能是該病的首發症狀。這些出血症狀是由於血小板減少或功能形態異常所致。

⒉濕疹皮損

濕疹性皮損往往在出生後2～3個月後發生，好發於頭面、四肢屈側等部位，形態似異位性皮炎或脂溢性皮炎。部分皮損滲出較多或有出血及繼發感染，往往經久不愈。

⒊反覆感染

患兒可有各種細菌和病毒性反覆感染。如肺炎、中耳炎、皰疹性角膜炎、膿皮病、水痘等。易感的病原微生物還有真菌、卡氏肺囊蟲等。

⒋實驗室檢查

貧血（多數為缺鐵性，少數患兒可能有溶血性貧血，Coombs試驗呈陽性）、血小板及淋巴細胞減少、嗜酸性粒細胞增多、血小板對ADP及膠原的聚集性降低、血小板變小、壽命縮短、糖原含量低、己糖磷酸激酶（hexokinase，HK）活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。

二硝基氯苯（DNCB）皮試可不出現陽性遲發性反應等。

根據上述臨床表現及實驗室檢查，DNCB皮試等資料，綜合分析做出診斷。骨髓檢查對診斷沒有多大幫助，僅示巨核細胞數目正常或增高。

並發疾病

可發生消化道和泌尿道出血；皮損可繼發感染；可反覆發生細菌和病毒性感染，如肺炎、水痘等；可並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤，10%的患者並發惡性病變，如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。

治療方法

⒈輸血：以糾正貧血及止血。

⒉抗生素：控制繼發感染。

⒊皮質激素：僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張儘量避免使用。

⒋轉移因子：可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域（如腋下、腹股溝）皮下注射，3個月為一療程。

⒌脾切除和骨髓移植：對前者的效果，各家意見不一，後者治療效果雖然良好，但供體有限，要求很高、耗資昂貴難以普及。

此外，胎兒胸腺細胞移植也可試用。

疾病預防

重視遺傳病諮詢工作，該病屬性聯隱性遺傳疾病，必要時可終止妊娠。