穿通性疾病是以表皮被貫通、真皮內成分經表皮排除為特徵的皮膚損害，表現為一組丘疹結節性皮膚疾病，表面出現角質栓或痂皮。
基本介紹
- 中醫病名：穿通性疾病
- 就診科室：皮膚科
- 常見病因：遺傳因素
- 常見症狀：丘疹結節性皮膚疾病，表面出現角質栓或痂皮
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
經典的穿通性疾病有兩種，均為遺傳性，它們是原發性膠原纖維穿通表皮的反應性穿通性膠原病（RPC）和原發性彈力纖維穿通的匍行性穿通性彈性纖維病（EPS）。第三種穿通性疾病是獲得性穿通性皮病，包括穿通性毛囊炎、毛囊和毛囊旁角化過度病。常見於成人，與糖尿病和（或）腎衰竭引致的瘙癢症有關。
臨床表現
1.反應性穿通性膠原病
RPC是一種極少見的家族性疾病，始發於12歲以下的兒童，無明顯性別差異，主要發生在面部、四肢、軀幹的伸側面。淺表創傷後，患處出現角化性、孤立性丘疹，直徑約6mm，中央有臍凹，內含黑色角質栓。丘疹一般在6～8周后消失，但容易反覆發作且持續時間長。排除成分為漸進性壞死的嗜鹼性膠原纖維，排入到杯狀表皮凹陷內。
2.匍行性穿通性彈性纖維病
EPS多數發生在兒童和30歲以下的青年，男性多發，男女比例是4:1。約40%的病例合併其他遺傳性疾病。EPS的皮疹是2～5mm大小的角化性丘疹，中心萎縮，常排列成匍行形或環形，主要分布在頸部、面部、四肢或其他屈側部位。排除物為變性的彈性纖維。
3.穿通性毛囊炎
是最常見的類型，可發生於任何年齡，男女發病率之比為1:2，主要發生在四肢伸側，皮疹多為孤立性丘疹，直徑2～8mm，毛囊中心見白色角質栓，栓內有白色捲曲毛髮。本病可以自然消退，但容易反覆發生。排除物為捲曲的毛髮和變性的毛囊內容物。
4.毛囊和毛囊旁角化過度病
又名克爾里病，平均發病年齡在30歲左右，無明顯性別差異。皮損常呈棕紅色丘疹，並逐漸增多，丘疹直徑在1～8mm之間，中心有圓錐形角質栓，損害局限於頸、軀幹、乳房、下肢，可以呈瀰漫對稱性分布。常伴有糖代謝紊亂，可與肝臟或其他系統疾病同時存在。排除物為肉芽腫性物質、壞死性物質、膠原，偶有彈性組織。
RPC是一種極少見的家族性疾病，始發於12歲以下的兒童，無明顯性別差異，主要發生在面部、四肢、軀幹的伸側面。淺表創傷後，患處出現角化性、孤立性丘疹，直徑約6mm，中央有臍凹，內含黑色角質栓。丘疹一般在6～8周后消失，但容易反覆發作且持續時間長。排除成分為漸進性壞死的嗜鹼性膠原纖維，排入到杯狀表皮凹陷內。
2.匍行性穿通性彈性纖維病
EPS多數發生在兒童和30歲以下的青年，男性多發，男女比例是4:1。約40%的病例合併其他遺傳性疾病。EPS的皮疹是2～5mm大小的角化性丘疹，中心萎縮，常排列成匍行形或環形，主要分布在頸部、面部、四肢或其他屈側部位。排除物為變性的彈性纖維。
3.穿通性毛囊炎
是最常見的類型，可發生於任何年齡，男女發病率之比為1:2，主要發生在四肢伸側，皮疹多為孤立性丘疹，直徑2～8mm，毛囊中心見白色角質栓，栓內有白色捲曲毛髮。本病可以自然消退，但容易反覆發生。排除物為捲曲的毛髮和變性的毛囊內容物。
4.毛囊和毛囊旁角化過度病
又名克爾里病，平均發病年齡在30歲左右，無明顯性別差異。皮損常呈棕紅色丘疹，並逐漸增多，丘疹直徑在1～8mm之間，中心有圓錐形角質栓，損害局限於頸、軀幹、乳房、下肢，可以呈瀰漫對稱性分布。常伴有糖代謝紊亂，可與肝臟或其他系統疾病同時存在。排除物為肉芽腫性物質、壞死性物質、膠原，偶有彈性組織。
檢查
主要是進行組織病理檢查。所有穿通性疾病中，都有一個痂皮性或角化過度性的栓子，在皮疹的不同階段伴有不同程度的角化不全。不同類型的穿通性疾病其組織病理表現也有差異。
1.反應性穿通性膠原病
典型病變顯示錶皮杯形下凹，凹內含有柱形角栓，由角化不全的角質、細胞碎片、藍色退變的膠原纖維組成。
2.匍行性穿通性彈性纖維病
可見狹長管腔穿通表皮或毛囊，管腔外口擴大，內含角栓，由角化不全性角質、嗜蘇木紫碎片和彈性纖維碎片組成。
3.穿通性毛囊炎
毛囊口擴張，內含角化不全性角栓，並含有嗜蘇木紫碎片和捲曲的毛髮。
4.毛囊和毛囊旁角化過度病
凹陷的部分被角化不全性角栓填補，含有嗜蘇木紫碎片而無彈性纖維組織，穿通的基底部有肉芽腫性炎症反應。
1.反應性穿通性膠原病
典型病變顯示錶皮杯形下凹，凹內含有柱形角栓，由角化不全的角質、細胞碎片、藍色退變的膠原纖維組成。
2.匍行性穿通性彈性纖維病
可見狹長管腔穿通表皮或毛囊，管腔外口擴大，內含角栓，由角化不全性角質、嗜蘇木紫碎片和彈性纖維碎片組成。
3.穿通性毛囊炎
毛囊口擴張，內含角化不全性角栓，並含有嗜蘇木紫碎片和捲曲的毛髮。
4.毛囊和毛囊旁角化過度病
凹陷的部分被角化不全性角栓填補，含有嗜蘇木紫碎片而無彈性纖維組織，穿通的基底部有肉芽腫性炎症反應。
診斷
1.反應性穿通性膠原病
RPC是一種極少見的家族性疾病，始發於12歲以下的兒童，多為孤立性、角化性丘疹，中央有臍凹，內含黑色角質栓。丘疹一般在6～8周后消失。排除成分為漸進性壞死的嗜鹼性膠原纖維。
2.匍行性穿通性彈性纖維病
30歲以下的男性多發，皮疹是2～5mm大小的角化性丘疹，中心結痂或萎縮，常排列成匐行形或環形，排除物為變性的彈性纖維。
3.穿通性毛囊炎
是最常見的類型，直徑2～8mm，毛囊中心見白色角質栓，栓內有白色捲曲毛髮，排除物為捲曲的毛髮和變性的毛囊內容物。
4.毛囊和毛囊旁角化過度病
平均發病年齡在30歲左右，皮損常呈棕紅色丘疹，並逐漸增多，丘疹直徑在1～8mm之間，中心有圓錐形角質栓，常伴有糖代謝紊亂，可與肝臟或其他系統疾病同時存在。排除物為肉芽腫性物質、壞死性物質、膠原，偶有彈性組織。
RPC是一種極少見的家族性疾病，始發於12歲以下的兒童，多為孤立性、角化性丘疹，中央有臍凹，內含黑色角質栓。丘疹一般在6～8周后消失。排除成分為漸進性壞死的嗜鹼性膠原纖維。
2.匍行性穿通性彈性纖維病
30歲以下的男性多發，皮疹是2～5mm大小的角化性丘疹，中心結痂或萎縮，常排列成匐行形或環形，排除物為變性的彈性纖維。
3.穿通性毛囊炎
是最常見的類型，直徑2～8mm，毛囊中心見白色角質栓，栓內有白色捲曲毛髮，排除物為捲曲的毛髮和變性的毛囊內容物。
4.毛囊和毛囊旁角化過度病
平均發病年齡在30歲左右，皮損常呈棕紅色丘疹，並逐漸增多，丘疹直徑在1～8mm之間，中心有圓錐形角質栓，常伴有糖代謝紊亂，可與肝臟或其他系統疾病同時存在。排除物為肉芽腫性物質、壞死性物質、膠原，偶有彈性組織。
鑑別診斷
主要與丘疹或結節性疾病鑑別。
1.銀屑病
該病發病以青壯年為主，臨床表現以紅斑，鱗屑為主，全身均可發病，以頭皮，四肢伸側較為常見，多在冬季加重。病程較長，有易復發傾向。
2.疣
多見於兒童及青年，潛伏期為1～3個月，能自身接種擴散。病毒存在於棘層細胞中，可促使細胞增生，形成疣狀損害。
3.扁平苔蘚
多發於中年人，特徵性皮疹表現為紫紅色多角形扁平丘疹和斑塊，好發於手腕、前臂、下肢遠端和骶骨前區，患者自覺瘙癢。部分患者皮疹與口服藥物有關，如ACEI、噻嗪類利尿劑、抗瘧藥等。
1.銀屑病
該病發病以青壯年為主，臨床表現以紅斑，鱗屑為主，全身均可發病，以頭皮，四肢伸側較為常見，多在冬季加重。病程較長，有易復發傾向。
2.疣
多見於兒童及青年，潛伏期為1～3個月，能自身接種擴散。病毒存在於棘層細胞中，可促使細胞增生，形成疣狀損害。
3.扁平苔蘚
多發於中年人，特徵性皮疹表現為紫紅色多角形扁平丘疹和斑塊，好發於手腕、前臂、下肢遠端和骶骨前區，患者自覺瘙癢。部分患者皮疹與口服藥物有關，如ACEI、噻嗪類利尿劑、抗瘧藥等。
治療
EPS可以用局部冷凍療法，切面性切除法，電外科破壞或玻璃膠帶剝除法，但可能會形成瘢痕，療效難以評估。也可以口服維A酸，有一定療效。全身性獲得性穿通性疾病的治療比較困難，抗組胺藥物略微有效；光療是腎病患者的有效治療方法。
預後
原發性遺傳性穿通性疾病有自限性，大部分可自愈，但容易反覆發作。獲得性穿通性疾病多因其他系統或器官的疾病導致，其預後與其他疾病的治療有關。
