稀有變異的有效發現與識別

《稀有變異的有效發現與識別》是依託東北師範大學，由陰小林擔任項目負責人的青年科學基金項目。

基本介紹

• 中文名：稀有變異的有效發現與識別
• 項目類別：青年科學基金項目
• 項目負責人：陰小林
• 依託單位：東北師範大學

項目摘要

基因組關聯研究已經揭示了許多與人類複雜疾病相關聯的遺傳變異。但是人們已經認識到這些遺傳變異僅能夠解釋人類複雜疾病遺傳風險的很小的一部分。當前，稀有變異已經成為全面解釋人類複雜疾病病因的重要組成部分，稀有變異的發現和識別主要基於基因組測序技術。由於稀有變異個體數占群體的比例非常小，因此需要通過對大量個體進行測序才能發現和識別稀有變異個體，這使得測序花費變得非常昂貴甚至不可行。本項目基於池設計方法，將通過定義最優的設計陣，從而能夠最有效地發現和識別稀有變異，同時使花費變得最少。在此基礎上，本項目將對我們之前提出的一種變異識別算法(Variant Identification by Pooling，VIP)做全面改進研究，具體地講，對VIP在稀有變異位置的發現，稀有變異基因頻率估計以及稀有變異個體的識別這三方面做改進研究。

結題摘要

本項目改進了基於池設計的變異識別算法VIP，該方法可用於檢測稀有變異的位點，估計稀有變異的基因頻率以及識別稀有變異個體。對於稀有變異的發現與識別這一重要基本問題，提供了一整套的實驗分析框架和算法。大量的基於模擬數據和真實數據的模擬實驗研究表明，VIP比現有的DNA Sudoku, logarithm 等方法在變異池、變異位點的發現及變異個體的識別等方面更加有效而且大大地減少了稀有變異發現與識別所需的花費。