福山型先天性肌營養不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。
福山型先天性肌營養不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義一種常染色體隱性遺傳性肌病。基因定位於染色體9q31，基...
1．福山型（Fukuyama type）本型的主要特點為進行性肌營養不良伴廣泛的神經系統先天畸形，包括大腦、小腦的腦回增多、增寬，腦溝變淺，腦白質廣泛營養不良。有時還伴有腦積水和視網膜變性。肌肉病理改變為肌纖維壞死、再生和肌間質增生...
先天性肌營養不良(Congenital muscular dystrophies，CMD)是一組在出生時或生後數月內出現症狀的疾病，具有臨床和遺傳異質性，致殘率和致死率高。近年來發現部分CMD與抗肌萎縮相關糖蛋白的糖基化缺陷有關，研究表明它們的基因產物為已證實...
三、整聯蛋白-α7缺陷型先天性肌營養不良 第二節 α-dystroglycan糖基化相關蛋白異常先天性肌營養不良 一、Walker-Warburg綜合徵 二、肌-眼-腦病 三、福山型先天性肌營養不良 四、先天性肌營養不良伴繼發性lamininα2缺失1型 五、...
傳統上分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、眼咽型肌營養不良、眼型肌營養不良、遠端型肌營養不良和先天性肌營養不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常...
肌強直性肌病根據臨床表現和病因的不同分為強直性肌營養不良症、先天性肌強直和先天性副肌強直。強直性肌營養不良症 疾病簡介 強直性肌營養不良症（myotonic dystrophy，DM）是一組以肌無力、肌強直和肌萎縮為特點的多系統受累的常...
在前基金支持下，我們發現α-DG病之一的福山型先天性肌營養不良(FCMD)的基因產物fukutin與靶蛋白α-DG氧位糖基化相關糖基轉移酶之一POMGnT1形成複合體，並調節其酶活性，推測fukutin起分子伴侶作用，並證實另一α-DG病相關氧位糖基轉移...
第七節神經肌疾患 一、DUCHENNE型進行性肌營養不良 二、福山型先天性肌營養不良 …… 第七章脊髓損傷的康復 第八章退行性神經病變的康復 第九章周圍神經病損的康復 第十章 四肢骨折的康復 第十一章骨關節病的康復 第十二章截肢和...
