《先天性肌營養不良基因產物的功能研究》是熊暉為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：先天性肌營養不良基因產物的功能研究
- 項目類別 ：青年科學基金項目
- 依託單位 ：北京大學
- 項目負責人：熊暉
科研成果,項目摘要,
科研成果
序號 | 標題 | 類型 | 作者 |
|---|---|---|---|
1 | Clinical and molecular study of Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC 1A ) in Chinese patients | 會議論文 | 熊暉| |
2 | Clinical, molecular pathological and genetic analysis of congenital muscular dystrophy | 會議論文 | 熊暉| |
3 | Fukutin Gene Retrotransposal Insertion in a Non-Japanese Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy (FCMD) Patient | 會議論文 | 熊暉| |
4 | 一 個先天性肌營養不良 1A 型家系的臨床、分子病理及遺傳學研究 . | 期刊論文 | 熊暉| |
5 | 1個非日本血統福山型先天性肌營養不良患者的fukutin基因反轉錄轉座子插入 | 期刊論文 | 熊暉| |
6 | 抗肌萎縮蛋白病一家系的臨床、分子病理及遺傳學特點 | 期刊論文 | 熊暉| |
項目摘要
先天性肌營養不良(Congenital muscular dystrophies，CMD)是一組在出生時或生後數月內出現症狀的疾病，具有臨床和遺傳異質性，致殘率和致死率高。近年來發現部分CMD與抗肌萎縮相關糖蛋白的糖基化缺陷有關，研究表明它們的基因產物為已證實或推測的糖基轉移酶，並針對如何改善糖基化缺陷，從而達到治療目的展開了廣泛研究。CMD中肌-眼-腦病的基因產物POMGnT1為O連線糖基轉移酶，我們已證實它和福山型CMD的基因產物fukutin均定位於高爾基體，且與fukutin相結合。本課題擬利用轉基因星型膠質細胞模型，進一步研究fukutin對POMGnT1的酶活性是否具有調節作用，從而影響其酶產物抗肌萎縮相關糖蛋白的糖基化，以及它們在腦中所起的作用。由此探討fukutin與抗肌萎縮相關糖蛋白糖基化的關係。這不僅對研究CMD的發病機制將提供重要線索，對CMD治療也可能開闢新途徑。
